La gran decepción del ADN

Hace diez años las empresas apostaron millones de dólares al gran desarrollo del genoma humano; muchas han desertado, pero algunas siguen esperando los grandes resultados para la medicina humana.
genoma  (Foto: Jupiter Images)
David Ewing Duncan

Ésta es la ciencia como una película biográfica: las estrellas son cuatro tipos llamados A, T, C y G. Al igual que los Beatles, que salieron de Liverpool hace casi 50 años, estos Cuatro Fantásticos son las superestrellas de la era, apodada ‘La era del genoma'. Desde que los científicos anunciaron la secuencia de casi cada A, T, C y G en los humanos hace diez años, su influencia ha permeado películas, caricaturas, libros, noticieros, universidades, conferencias y la blogósfera. Los gobiernos y las compañías de las ciencias de la vida, grandes y pequeñas, han derrochado cientos de miles de millones de dólares en investigación y desarrollo genético.

Miles de científicos y cientos de compañías (incluyendo muchas de Fortune 500) siguen trabajando para burlarse de los secretos de estas secuencias de códigos genéticos que están incrustadas en nuestras células, de su impacto en las enfermedades, en el comportamiento humano y en la vida misma. 

Los seguidores del Proyecto del Genoma Humano (Human Genome Project) lo han comparado con el Programa Apollo, y lo llaman ‘el libro de la vida'. La ciencia no había sido tan emocionante y atractiva desde el E = mc² de Einstein, y sólo tiene un matiz de peligro.

Pero diez años después, los logros, en términos de salud humana, no han logrado sobrevivirle a la promoción que se le está haciendo, según los mejores científicos que publican para Nature.

"Sí se han logrado algunos avances importantes", dijo el líder editorial de Nature. "Se han inventado algunos medicamentos poderosos para algunos cánceres. Las pruebas genéticas pueden predecir si la gente con cáncer de mama necesita quimioterapia. Los principales factores de riesgo para la degeneración de la mácula ya lograron ser identificados. La respuesta a los medicamentos puede predecirse con precisión en más de una docena de medicamentos. Pero podemos decir que el Proyecto del Genoma Humano no ha tenido un efecto directo en el cuidado a la salud de la mayoría de los individuos". 

Tampoco ha producido el tipo de productos (y ganancias) que se esperaban en 2000, cuando el presidente Bill Clinton estuvo en el ala este de la Casa Blanca con científicos líderes para anunciar el casi concluido Proyecto del Genoma Humano. "Con este vasto conocimiento, la humanidad está a punto de conseguir un inmenso poder curativo nuevo", señaló.

Las compañías biotecnológicas como Celera Group, Millennium Pharmaceuticals, Human Genome Sciences y deCode Genetics recaudaron miles de millones de dólares en los años previos y posteriores a la ceremonia en la Casa Blanca. No sólo prometieron un conjunto de nuevos medicamentos basados en un mayor entendimiento de la genética, sino también miles de millones de dólares en ganancias. Las grandes compañías farmacéuticas invirtieron fuertemente en estas compañías y en sus propios programas de genómica.

El encanto del genoma llegó en parte por la simplicidad y la elegancia del código. A diferencia de la mayor parte de la Biología, que es complicada, resbalosa, y casi literalmente húmeda y pegajosa, el ADN era limpio y digital. Recordó a los ingenieros y tecnólogos de los códigos computacionales, y la analogía que se usaba decía que el ADN era, en verdad, el código computacional de la vida.

La mayoría de los biólogos se aturdieron menos con el ADN. Desde el principio sospechaban que la biología de los humanos a nivel molecular podía ser más compleja. Creían también que la idea de que un "gen" para una enfermedad común como la diabetes o enfermedades cardíacas podía identificarse para crear así un medicamento que se adecuara a un "objetivo", era demasiado simplista. Aún así este modelo se volvió el interés primario de la mayoría de las compañías farmacéuticas, y para muchas lo sigue siendo.

Los biólogos tenían razón

Para la mayoría de nosotros, nuestro ADN es parte de una dinámica compleja que incluye el impacto del ambiente (comida, rayos UV del sol, toxinas) y su interacción con todo, desde microbios que habitan en nuestro cuerpo hasta estructuras huéspedes en nuestras células que interactúan con el ADN y tienen un impacto en él.  

Es posible que la obsesión con el ADN haya dificultado o frenado el estudio y desarrollo de otros enfoques para el entendimiento y tratamiento de enfermedades. Lo que hizo fue desviar recursos a compañías que ahora ya casi desaparecieron, ya sea porque solicitaron la bancarrota, fueron vendidas o redirigidas lejos de la genómica pura.

Esta distracción puede explicar por qué la cifra de medicamentos novedosos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) cayó de su punto máximo de 53 en 1996 a 25 el año pasado. La buena noticia es que esto está arriba de los 11 medicamentos novedosos aprobados en 2005.

La locura por la genética dio la impresión de que docenas de creadores de ADN asociados con enfermedades comunes podían usarse para predecir los riesgos que corría una persona de adquirir esa enfermedad. En algunos casos, esto es cierto, como para algunos cánceres y degeneración macular, una enfermedad que puede ocasionar ceguera.

Aún así, la mayoría de las pruebas genéticas ofrecidas por compañías en línea, como 23andme y deCodeme, no han sido científicamente validadas. Incluso si lo fueran, usualmente revelan sólo un ligero factor de riesgo de padecer la enfermedad. Esto puede explicar por qué sólo 35,000 clientes se han registrado con 23andme, una compañía que ha recibido mucha atención desde su lanzamiento en 2007. En 2008, la revista Time llamó a 23andme, y a la genómica especializada, la innovación del año.

El líder del Proyecto de Genoma Humano, Francis Collins, dice que no todo está perdido. Ahora Collins es el director del Instituto Nacional de Salud. "La promesa de una revolución en la salud humana sigue siendo real", redactó en un comentario en Nature. "Aquellos que esperaban resultados dramáticos de la noche a la mañana pueden estar decepcionados, pero deben recordar que la genómica obedece a la Primera Ley de la Tecnología: invariablemente sobreestimamos los impactos a corto plazo de las nuevas tecnologías y subestimamos sus efectos a largo plazo". 

Es por esto que los editores de Nature han sugerido con fascinación que tal vez se necesita otro esfuerzo científico coordinado, como el Proyecto del Genoma Humano, para lograr lo que se está convirtiendo rápidamente en una enorme brecha entre la valiosa información producida en el despertar el Proyecto del Genoma Humano y su aplicación en la salud y en la medicina.

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"Los diez años que han pasado desde entonces han traído enormes ventajas tecnológicas e intelectuales", escribieron los editores de Nature. "Pero dentro de diez años, cuando la historia del genoma comience a contarse, debería incluir las mismas aplicaciones asombrosas a la sa

Esto nos deja a nosotros, los seguidores, esperando ansiosos al siguiente capítulo en la biografía de los Cuatro Fantásticos, uno en el que salgan a la luz y adopten al resto del mundo para crear las nuevas curas, las que realmente perdurarán por varias eras más.

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