El sector genético debe regularse

La ola de descubrimientos alrededor del genoma humano avivó la creación de toda una industria; las firmas ofrecen detectar enfermedades con marcadores de ADN, pero si mienten ¿quién las sanciona?
laboratorio genoma adn genetico estudio  (Foto: Cortesía Fortune)
David Ewing Duncan

La semana pasada, la naciente industria de las pruebas genéticas recibió una crítica que sólo se merecía en parte.

Ocurrió el jueves pasado, cuando investigadores del Congreso de Estados Unidos dieron a conocer los resultados de una investigación secreta de reclamos hechos por 11 compañías de pruebas genéticas, entre las que se encuentran esfuerzos empresariales de alto perfil respaldados y apoyados por firmas como Google; Genetech; el ex vicepresidente de Estados Unidos, Al Gore; y la compañía de capital de riesgo de Silicon Valley, Kleiner, Perkins, Caufield and Byers (KPCB).

La investigación de la Oficina de Responsabilidad del Gobierno (GAO por sus siglas en inglés) acusó a las empresas de haber ofrecidos datos "engañosos", "confusos" y "dudosos" sobre pruebas de ADN que pretenden informar a los clientes sobre los factores de riesgo de todo, desde padecer un infarto cardiaco hasta padecer el síndrome de extremidades inquietas. Y éste fue sólo el título del informe: "Pruebas Genéticas Directas al Consumidor: los resultados de las pruebas imprecisas son más complicadas debido al mercadeo y otras prácticas cuestionables".

El informe pretende mostrar cómo descubrió de forma legítima a las compañías que publicaban falacias en línea. Investigadores de la GAO informaron sobre algunos hallazgos perturbadores: la mayoría de las pruebas genéticas están basadas en ciencia preliminar; que las pruebas para las mismas enfermedades en ocasiones producían resultados contradictorios según la firma, y que empresas como 23andme y Navigenics, ambas en la zona de la bahía de San Francisco, quizá exageraron sobre la utilidad de sus productos.

Pero estas acusaciones no son nuevas. Desde el lanzamiento de la primera compañía en este espacio en 2007, amigos y enemigos de las pruebas genéticas comerciales han mostrado que la mayoría de las pruebas son preliminares y que necesitan mayor validación. Los resultados de cierta enfermedad que ofrecen las firmas no siempre han sido los mismos, y yo, personalmente, descubrí esto en la primavera de 2008, cuando preparaba un ensayo sobre pruebas genéticas: tres compañías (Navigenics, 23andme y deCODE genetics) me dijeron que mi riesgo de padecer un infarto cardiaco era alto, medio y bajo. Dos años después, estas inconsistencias no han sido corregidas.

El informe de la GAO cubre los mismos temas; los investigadores enviaron ADN de cinco personas, cuyos resultados de enfermedades serias como leucemia e hipertensión estuvieron por encima y por debajo del promedio de riesgo para la misma persona, según distintas compañías. Hay razones científicas y estadísticas de por qué los resultados fueron distintos, pero eso no elimina el hecho de que ninguna industria que ofrezca información sobre las probabilidades que tiene una persona de padecer una enfermedad terrible pueda ser tan inconsistente.

El frenesí impulsado por los medios

Pero despellejar a las firmas no es el punto crucial: que, virtualmente, toda la comunidad de las ciencias naturales es cómplice de lo que se ha vuelto un esfuerzo menos que ideal para ofrecer los impresionantes descubrimientos genómicos de las últimas dos o tres décadas y convertirlos en algo útil tanto para los pacientes como para los consumidores. Esto incluye a quienes lo informan, regulan, y sí, a quienes lo investigan en el Congreso.

Pero la Dirección de Medicinas y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés), se mantuvo al margen durante casi tres años. Las juntas de asesoría se reunieron en audiencias para emitir informes que advertían sobre estas deficiencias, pero el Gobierno federal hizo muy poco para atender el problema hasta ahora.

Los medios pasaron los últimos tres años informando sobre la industria de pruebas genéticas directas al consumidor con una lamentable falta de escepticismo. En parte, esto fue ocasionado por la emoción que rodeaba la finalización del Proyecto del Genoma Humano en 2003, y las promesas de milagros médicos que aún no se han cumplido, así como por el glamour tecnológico de las compañías de Silicon Valley, donde la industria genética para el consumidor despegó poco tiempo después. La histeria de los medios culminó en 2008, cuando la revista Time (que al igual que Fortune es propiedad de Time Inc), llamó a las pruebas de genética a la venta al público "El invento del año".

La comunidad de investigaciones biomédicas apenas se ha quejado de la comercialización de marcadores de ADN que ellos mismos descubrieron, incluso ante los medios, sabiendo que estos marcadores no estaban listos para tener una aparición estelar. Su trabajo ha sido de gran ayuda para el entendimiento básico de la biología, pero no debería sorprenderles que los empresarios lean los periódicos y los estudios publicados en diarios científicos de prestigio, por lo que creyeron que quizás había un nexo más fuerte entre ciertos marcadores de ADN y las enfermedades que el que había realmente.

Investigadores, los Institutos Nacionales de la Salud y el Congreso deberían comenzar a tomar en serio la necesidad de validar sistemáticamente los miles de marcadores de ADN tentativos para enfermedades que ya fueron identificados, y validar también los que siguen siendo producidos a una tasa de varias docenas al mes.

Históricamente, nunca ha sido fácil cambiar innovaciones nuevas a la corriente dominante, ni es la primera vez que nuestra sociedad amante de la tecnología se muestra demasiado optimista sobre una tecnología nueva. El Internet y la locura por el punto-com fueron consideradas un experimento caótico y costoso que se convirtió en una carnicería antes de lograr tener un éxito verdadero.

El progreso en la regulación

Hay formas de aligerar estas transiciones. En la misma semana que se publicó el informe de la GAO, la FDA concedió dos días de audiencias y talleres para atender la forma de resolver las pruebas de ADN. Esto fue cuidadosamente orquestado por la comisionada de la FDA, Margaret Hamburg, y por el director de NIH, Francis Collins, quienes se acercaron a médicos, investigadores, compañías, grupos y otros para trabajar en una estructura regulatoria que tuviera oportunidades decentes de balancear la necesidad de proteger a los consumidores con la misma necesidad vital de permitir que la innovación entrara a la genómica comercial.

Pero incluso estas audiencias se llevaron a cabo gracias a un evento que obligó a los reguladores a actuar. Se trata del anuncio de mayo pasado en la compañía de pruebas genéticas con base en San Diego, Pathway Genomics, que planeaba vender pruebas genéticas en miles de tiendas Walgreen en todo Estados Unidos. La FDA respondió declarando, por primera vez, que las pruebas genéticas relacionadas a los riesgos de padecer enfermedades deben ser aprobadas por la agencia como dispositivos médicos.

Curiosamente, el grupo más sensible en este embrollo es el mismo grupo que, según la GAO, necesita protección: los consumidores. A pesar del torbellino mediático y la falta de acción oficial, los consumidores consideraron que, en general, las pruebas genéticas comerciales para detectar enfermedades no eran un producto atractivo. 

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Se ha dicho que menos de 100,000 personas se volvieron clientes. En parte, esto se debe a que los costos de los productos siguen siendo altos (entre 400 y 1,000 dólares), aunque también podría deberse a que los consumidores no han creído en la utilidad o relevancia de las pruebas.

Un resultado positivo de esta ola negativa que arrasó con la industria genómica la semana pasada, es que todos los grupos (industria, investigación, Gobierno, medios y consumidores) ahora saben que las pruebas genéticas deben ser tomadas en serio. Quizás esto sea recordado como el primer paso para lograr una verdadera era genómica.

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