Enfermedades ‘raras’ complican diagnóstico a médicos y alivio a pacientes
Hay enfermedades que afectan a tan pocas personas y son de diagnóstico tan complejo y tratamiento tan difícil que son conocidas como huérfanas o raras.
Un paciente que presenta uno de estos casos puede pasar varios años buscando hasta encontrar respuestas, muchas veces insuficientes y desalentadoras. De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), casi nunca se encuentran consideradas dentro de los esquemas de salud pública.
Estos males se caracterizan por aparecer antes de los dos años (dos de cada tres casos), generan dolores crónicos (uno de cada cinco), la mitad de las veces hay un déficit motor, sensorial o intelectual, y una de cada tres personas que la padecen pierde su autonomía.
Entre estas enfermedades están la Anemia de Fanconi, Acondroplasia, Ataxia telangiectasia, Coroidemia, Distonia cervical, Fenilcetonuria, Glucogenosis, Manosidosis, Síndrome de Kawasaki, Leucodistrofia, Plagiocefalia, Síndrome de Turner y el Síndrome de Gilles de la Tourette.
En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, celebrado el pasado 28 de febrero, el doctor Jesús Navarro,presidente de la Asociación MPS JAJAX , comenta que tener una de ellas ocurre gracias a una especie de "juego aleatorio al momento en que se combinan los gametos masculinos y femeninos, aunque también hay un patrón de herencia muy importante".
Agrega que, para que se manifiesten, pueden intervenir además factores externos, como la condición física de la madre, la drogadicción o la mala nutrición.
La asociación agrupa a pacientes con mucopolisacariodosis -grupo de enfermedades que generan alteraciones en los huesos y crecimiento del hígado y el bazo, acompañadas de retraso mental, talla baja y rasgos faciales toscos.
Lo anterior significa que el 80% de las enfermedades raras tiene una causa genética y corresponde a 3 y 4% de los bebés. Si bien una mitad de las alteraciones se observa desde el nacimiento o durante la niñez, la otra no se manifiesta sino hasta la edad adulta.
En México, según Luis Figuera Villanueva, de la división genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), hay alrededor de seis millones de personas que padecen alguna enfermedad de este tipo.
La OMS calcula que en los Estados Unidos existen entre 10 y 20 millones de afectados. En tanto, investigaciones hechas por la Comisión Nacional de los Estados Unidos para la Enfermedades Huérfanas señalan que fueron necesarios entre 1 y 5 años para llegar a un diagnóstico correcto de estas enfermedades.
El doctor Navarro considera que si se hace un diagnóstico oportuno, la calidad de vida del paciente mejora notablemente; de lo contrario la muerte sobreviene en los primeros años.
De ahí la importancia de que cada vez sean más los grupos de médicos y familiares que buscan dar a conocer las posibilidades que tienen los pacientes que padecen alguna de estas enfermedades, como el Grupo Mexicano de Enfermedad de Fabry; de la que se calcula que 1 de cada 40 mil varones la presenta porque está ligada al cromosoma X.
Los afectados presentan lesiones en la piel llamadas angioqueratomas, una especie de lunares rojos en el vientre o en los genitales.
Además del daño físico, hay que tomar en cuenta la carga emocional que supone para el paciente y su familia no contar con el diagnóstico certero, la falta de esperanza terapéutica, la dificultad para conseguir medicamentos y los pocos recursos que las instituciones de salud podrían proporcionarles.
Dado que el número de personas que padecen estas enfermedades es muy pequeño, la inversión en búsqueda de curas es casi nula.
