Las autoridades advierten sobre la imprecisión de pruebas caseras de ADN

Walgreens pospuso sus planes de vender kits de prueba de ADN personales después de una intervención de la Dirección de Medicinas y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés).

Los kits de Pathway Genomics, una compañía con base en San Diego, California, iban a venderse en farmacias a nivel nacional a partir de este viernes. Pero el anuncio fue motivo de críticas por parte de expertos en genética y de la FDA, que advirtieron a los consumidores que fueran escépticos sobre un producto no aprobado.

Después de que la agencia contactara a la compañía de pruebas genéticas, Walgreens anunció que todavía no pondrá a la venta los kits. “Decidimos no avanzar con esta oferta del producto de Pathway hacia nuestros clientes hasta que tengamos una mayor claridad sobre el asunto”, señaló una declaración de Walgreens.

Las pruebas de Pathway Genomics pretenden examinar muestras de saliva para conocer el riesgo que una persona corre de padecer más de 70 enfermedades, incluyendo males cardíacos, hipertensión y cáncer de pulmón. La compañía también ofrece una prueba del portador para planeaciones previas al embarazo, que ponen a prueba la existencia de mutaciones que puedan causar desórdenes genéticos como fibrosis quística o enfermedad de Tay-Sachs.

El kit -que en Estados Unidos tendría un precio de 20 dólares-, contiene un tubo de plástico para depositar saliva, un instructivo y un sobre prepagado para enviar la muestra de saliva al laboratorio. Las pruebas cuestan entre 79 y 249 dólares. A pesar de las declaraciones, los genetistas afirman que el entendido científico no es suficiente para evaluar con precisión los riesgos de padecer males como cáncer, diabetes y enfermedades cardíacas. Aunque la información sobre los marcadores genéticos puede obtenerse, los científicos no saben con precisión su significado.

“Varios de estos marcadores no se entienden, ni siquiera los genes que están afectando en este momento”, dijo el Dr. Kenneth Offit, director del servicio de genética clínica en el Centro Oncológico Memorial Sloan-Kettering en Nueva York. “Es una etapa muy temprana para las investigaciones genómicas”.

En una declaración a CNN, la FDA dijo el miércoles que “Pathway Genomics salió de las barreras actualmente sancionadas de las pruebas desarrolladas en un laboratorio poniendo en el mercado un producto que pide a los consumidores proporcionar una muestra. No se ha probado que el producto sea seguro, efectivo o preciso, y los pacientes podrían estar tomando decisiones médicas con base en información de una prueba que no ha sido validada por la FDA”. Advirtió a los consumidores que “podrían estar poniéndose en riesgo si confían en una prueba que no ha sido ni validada ni aprobada por la FDA”.

“Los reclamos hechos tienen limitaciones con base en ciencias existentes”, dijo el documento, y advirtió a los consumidores que “no deberían tomar decisiones médicas ni de estilo de vida importantes sin consultar antes a un profesional de la salud”. 

La FDA dijo que no tiene registros de que las pruebas de Pathway Genomics se hayan sometido a la agencia para su aprobación, y no ofreció información sobre las posibles acciones de la agencia. Al principio de la semana, Pathway Genomics dijo que el kit no requiere la aprobación de la FDA porque pertenecen a una clase exenta.

“En nuestra compañía, nuestros estándares son altos”, dijo Michael Nova, medico en jefe de Pathway Genomics. “Estamos abiertos a cualquier discusión con la FDA, pero nadie de la FDA nos ha dicho nada”.

Los kits ayudan a la gente a tomar mejores decisiones médicas, dijo Nova. La compañía tiene consejeros genéticos, nutriólogos y médicos de tiempo completo, en caso de que los consumidores o sus médicos quieran discutir el informe genético, dijo. Estos kits no son nuevos. Pathway Genomics los ha vendido en línea desde septiembre, pero es el primero en vender el producto en cadenas nacionales. Más de 30 compañías han ofrecido pruebas genéticas personales en línea desde hace años.

La FDA dijo que ha revisado las prácticas de mercadeo en línea de estas compañías y les ha pedido que hablen al respecto. La Comisión Federal de Comercio (FTC) también advirtió a los consumidores en su sitio Web sobre la “falta de validez científica” de estas pruebas, y agregó que “otras ofrecen resultados médicos que sólo son significativos en el contexto de una evaluación médica completa”.

La mayoría de las pruebas genéticas no han sido aprobadas por la FDA, dijo W. Andrew Faucett, director del programa de genómica y salud pública en la Facultad de Medicina de la Universidad Emory. Para este tipo de pruebas, “la ciencia es muy inmadura. No creo que nadie sepa la respuesta correcta”, dijo. 

Una muestra de saliva de una persona, enviada a varias compañías de pruebas genéticas, podría presentar resultados contradictorios. “Pueden dar como resultado riesgos distintos con esta prueba y con otra similar realizada por la competencia porque usan marcadores de riesgo distintos y distintos algoritmos de riesgo”, dijo Faucett.

Pathway Genomics dijo estar considerando más que la genética, pues toma en cuenta preguntas de estilo de vida y el historial familiar. “No vemos la genética en un vacío. Es una pieza del rompecabezas del bienestar. Intentamos promover una vida sana y que la gente haga algo al respecto”, dijo Nova.

Tener información genética podría motivar a los consumidores a ser más proactivos sobre su salud, pero estos resultados, con base en ciencias incompletas, puede dar positivos falsos o información ambigua, dijo Offit, quien escribió un informe sobre pruebas genéticas para la Sociedad Estadounidense de Oncología Clínica.

“Los que estamos involucrados en este campo estamos preocupados con que haya más riesgos que beneficios”, dijo. “El riesgo es una falsa alarma o una confirmación falsa”. Una falsa alarma podría desencadenar pruebas invasivas y sin garantía para un diagnóstico que puede ser costoso y riesgoso. O una persona puede recibir una confirmación falsa de que está o no en peligro de padecer cierta enfermedad y puede no cuidar apropiadamente su salud, dijo.

Mientras tanto, los expertos destacan que las pruebas genéticas presenciales son más precisas porque los científicos saben más sobre desórdenes genéticos aislados, como la enfermedad de Huntington o la anemia celular, dijo Faucett. Estas pruebas incluyen la identificación de individuos con una copia de un gen para una enfermedad que requiere dos copias para que la enfermedad se manifieste en un menor.

“La ciencia es muy fuerte con respecto al riesgo que corre una persona embarazada”, dijo. “Se trata de condiciones genéticas conocidas, y se sabe que aparecerán con cierta frecuencia, y buscamos mutaciones comunes”. La información genética puede ser muy valiosa, pero también confusa, dijo Elizabeth Kearney, presidenta de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos.

Antes de ser analizados, ella recomienda hablar con un consejero genético para determinar lo que un individuo desea saber y qué haría con la información. “Creo que hay potencial para que haya malentendidos, pues la gente puede pensar que con una prueba genética lo pueden saber todo”, dijo. “Creo que la gente necesita comprender que estas pruebas conllevan muchas limitaciones”.