La tartamudez está ligada a la genética y al control motriz

Jennifer McGuire recuerda cómo, de niña, pedía sólo ciertas cosas en restaurantes porque eran más fáciles de pronunciar. McGuire, de 30 años, ha tartamudeado desde que tiene memoria. 

"La tartamudez ha coloreado mi vida", expresó. "Apenas hace poco tiempo que ya no es la primera cosa en la que pienso cuando despierto en la mañana, ni la última que pasa por mi cabeza cuando voy a dormir".

La tartamudez suele comenzar entre los 2 y 4 años , después de que el niño ya aprendió su lengua. Es por esto que el legendario psicoanalista Sigmund Freud pensó que tenía algo que ver con la paternidad o con algo en el ambiente.

Pero los científicos han descubierto una abundante evidencia que muestra que los mecanismos biológicos en el cerebro pueden explicar la tartamudez. Presentaron algunos de los hallazgos más recientes en la Asociación Estadounidense de los Avances de la Ciencia en Washington, D.C.

La tartamudez es el problema central en El discurso del rey, ganadora al Oscar por Mejor Película y nominada a otras 11 categorías en los Premios Anuales de la Academia. La película es como el hogar de mucha gente que ha vivido con tartamudez.

Cerca de la mitad de los tartamudos tiene un claro historial familiar de desórdenes de habla, dijo Dennis Drayna, de los Institutos Nacionales de la Salud. Pero Drayna cree que es una subestimación a la influencia genética.

El estudio de Drayna sobre la genética de la tartamudez ha mostrado que los genes que parecen participar controlan cierto aspecto del metabolismo celular.

Las mutaciones ligadas a él también están asociadas a los genes de las enfermedades infantiles extrañas, llamadas mucolipidosis tipo 2 y 3. Las personas que sufren el tipo 2 suelen no vivir más de 10 años. Aquellos con tipo 3 sólo llegan a ser adultos jóvenes. Pero se ha dicho de forma anecdótica que las personas que viven siete u ocho años con tipo 2 nunca suelen desarrollar la habilidad del habla.

Con frecuencia, el cerebro de la gente que tartamudea presenta rasgos particulares en función y estructura. Luc De Nil, de la Universidad de Toronto, junto con sus colegas, usó imagenología de resonancias magnéticas funcionales para estudiar lo que ocurre en el cerebro de niños y adultos con tartamudez. Parece ser que la región de control discurso-motriz de la corteza frontal, la corteza premotora y el cerebelo están involucrados, mientras que hay una sub-activación en la corteza auditiva.

También hay claras diferencias entre los adultos y niños tartamudos en cuanto a la anatomía cerebral: la corteza de materia gris y las conexiones inter-corticales de sustancia blanca parecen ser distintas entre ellos. Estas variaciones  estructurales subyacentes parecen explicar al menos algunas de las otras diferencias funcionales vistas en estos individuos. Además, los pacientes que desarrollan la tartamudez después de un golpe suelen tener lesiones en las mismas áreas del cerebro implicadas en la tartamudez, según los hallazgos de De Nil. 

La tartamudez también parece estar relacionada a la coordinación motriz. En un experimento con niños, el grupo de De Nil descubrió que los menores que tartamudean tienen más problemas de aprendizaje de secuencias de movimientos de los dedos en comparación con los que no tienen el desorden de habla. Aquellos que tartamudean tienen más dificultades con la coordinación de movimientos secuenciales.

Esto parece ser un problema con los movimientos de la boca y quijada, según han mostrado investigaciones previas de la gente que tartamudea.

“Hemos podido mostrar que la falta de coordinación está presente incluso cuando la gente que tartamudea habla de forma fluida”, dijo.

Es posible que dado que la coordinación motriz y la tartamudez están ligadas, el grado de deficiencia motriz de un paciente puede predecir qué tan bien va a responder al tratamiento, dijo De Nil. La idea necesita más investigación.

En entre el 75% y el 80% de los casos de tartamudez, un niño se recupera espontáneamente de esta condición, y no hay razones claras que expliquen por qué algunos tienen mejores resultados que otros, dijo Anne Smith, investigadora en la Universidad Purdue. Los padres deben intentar ayudar a sus hijos en cuanto descubran alguna dificultad de habla, en lugar de ignorar el problema.  

La parte más dolorosa de la tartamudez es el bloqueo: cuando abres tu boca para intentar decir algo y no salen palabras, explicó. Esto puede causar mucho estrés. Lo que la tartamudez hace a la confianza y libertad de habla de una persona es muy bien representado en El discurso del rey, comentó De Nil.

En cuanto a McGuire, ahora está embarazada, y presta mucha atención a las investigaciones de genética y características cerebrales de la tartamudez. Los hallazgos le parecen emocionantes.

"Sería genial si mi hijo termina siendo una persona que tartamudea, pero que pueda tener la condición de forma menos misteriosa y que pueda tener acceso a terapias efectivas y desde más joven".