Descubren una mutación genética que causa esclerosis y demencia familiares

Una anormalidad genética, podría ser la causa más común para dos devastadoras enfermedades neurológicas y proporcionaría pistas en el futuro para el tratamiento de estos padecimientos, indentificaron investigadores.

En los dos nuevos estudios, que se publicaron en línea en la revista Neuron, se encontró que la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig —y cuyo paciente más famoso vivo es el físico Stephen Hawking —, y la demencia frontotemporal (DLFT) que vienen de familia son provocadas, en muchos casos, por la mutación de un solo gen del cromosoma 9.

Esta mutación provoca que una secuencia corta del ADN se repita una y otra vez, de forma más frecuente que en las personas saludables. La Asociación de Esclerosis Lateral Amiotrófica, que financió los dos estudios, llamó un “importante hito en la investigación de la ELA” al descubrimiento de esta mutación genética.

De acuerdo con los datos, en las personas saludables la secuencia del ADN se repite de 2 a 23 veces, mientras que en el 23% de los pacientes con ELA familiar y en el 12% de los pacientes con DLFT familiar, la secuencia se repite entre 700 y 1,600 veces.

La ELA y la DLFT son enfermedades neurológicas mortales del cerebro. En el caso de la esclerosis lateral amiotrófica, las células nerviosas del cerebro y la médula espinal comienzan a degenerarse y los pacientes pierden la capacidad para mover a sus cuerpos y para respirar.

La demencia frontotemporal causa la degeneración de las partes del cerebro que controlan el lenguaje, las emociones, el control del comportamiento y la capacidad para tomar decisiones (los lóbulos temporal y frontal). Entre el 20% y el 40% de las personas con DLFT tiene un antecedente familiar de esta enfermedad .

En un estudio, liderado por el doctor Bryan Traynor, del Instituto Nacional de Estados Unidos sobre el Envejecimiento (NIA por sus siglas en inglés) se observó a pacientes en Finlandia, en donde hay una gran población con ELA.

“Con este descubrimiento pasamos de entender una cuarta parte (25%) de la ELA familiar, a dos terceras partes (66%) de la ELA familiar”, dice Traynor. “En términos de pensar en el futuro, lo que esto nos ofrece es un objetivo que alcanzar. Nos permite hacer el diseño de modelos celulares y de modelos de la enfermedad en animales, los cuales podemos usar para comenzar a probar medicamentos y agentes terapéuticos para ver si son eficaces para frenar esta mutación genética en particular”.

Traynor dice que hay cuatro genes que corresponden a 25% de los casos de ELA familiar. El gen del cromosoma 9 cuenta por un 40% adicional.

En el segundo estudio, investigadores de la Mayo Clinic en Estados Unidos encontraron la misma secuencia repetida de ADN. “Este descubrimiento tiene el potencial para lograr entender de forma importante la manera como se desarrollan ésta y otras enfermedades neurodegenerativas ”, dice Rosa Radenmakers, la investigadora titular y neuróloga de la Mayo Clinic.

“Quizás nos da las guías tan necesarias para nuevos tratamientos para nuestros pacientes”.

Lucie Bruijn, directora científica de la Asociación de ELA en Estados Unidos, dice que los nuevos datos son algo tremendamente emocionante. “Estos descubrimientos tendrán un impacto significativo en el campo a medida que comenzamos a entender más acerca de las consecuencias de estos cambios en el proceso de la enfermedad, esto ayuda a entender la DLFT y la ELA, lo que podría proporcionar una herramienta para el diagnóstico, y permitirá el desarrollo de nuevos enfoques de tratamiento”.

Sin embargo, Taynor dice que quiere mantener las expectativas dentro de los límites y ser cuidadoso de no generar falsas esperanzas. Esto debido a que normalmente pasan 10 años desde el descubrimiento del gen hasta llegar a las pruebas clínicas. Él dice que eso es mucho tiempo para los pacientes con ELA, quienes suelen vivir entre dos y tres años después de la aparición de los síntomas .

“Es un adelanto”, dice Traynor. “Ahora conocemos qué habitación, de qué casa, en qué calle, en qué ciudad, y ese conocimiento al final facilita trabajar en un tratamiento que frenará a esta mortal enfermedad”.