Cuando las pruebas genéticas de cáncer de mama se equivocan

Imagina ir a una prueba de cáncer, y que el técnico diga: "terminamos, pero si presiono este botón, la máquina puede detectar incluso el cáncer más pequeño. Pero tienes que pagar 700 dólares si quieres que lo presione".

"Te enfurecerías", dice Ellen Matloff, directora de la consejería genética del cáncer del Centro para el Cáncer de la Universidad de Yale. "Querrías saber por qué tienes que pagar más por presionar un botón. ¿Por qué no lo hicieron bien la primera vez?".

Los médicos y consejeros de genética que entrevistó CNN dicen que Myriad Genetics, con sede en Utah, hace algo muy parecido con las pruebas que determinan si una mujer tiene una potencialmente peligrosa anomalía genética relacionada con el cáncer de mama.

La mayor parte de los tipos de cáncer de seno no parecen tener un origen genético. En lugar de eso, son resultado de células que se alocan sin razón aparente. Sin embargo, algunas mujeres sufren de cáncer de mama debido a un gen defectuoso que hay en sus familias.

Cuando las pruebas muestran que una mujer tiene ese gen, normalmente tendrá una mayor probabilidad de padecer cáncer de pecho. Esas mujeres deben realizarse resonancias electromagnéticas, ultrasonidos y mamografías frecuentemente para detectar el cáncer, y algunas veces incluso eligen extirpar sus pechos para prevenir su crecimiento .

Myriad es dueño de la patente de los genes del cáncer de mama y por lo tanto es la única empresa que puede hacer pruebas para detectarlos. Ofrece una prueba que encuentra la mayoría, pero no todas las anomalías, y después le cobra a casi todos los pacientes 700 dólares por una segunda prueba que detecta otros problemas.

Si una mujer no puede pagar los 700 dólares, entonces podría no detectar una anomalía, lo que podría significar la diferencia entre la vida y la muerte.

"Lo que hace Myriad —realizar un cobro adicional por la prueba— realmente es muy bajo. Obtienen dinero manchado de sangre de mis pacientes", dice Matloff.

Myriad defiende el cargo de 700 dólares por la segunda prueba, llamada BART, a pesar de que muchos pacientes no pueden pagarlo y las compañías de seguros no lo hacen.

"La prueba BART se basa en una tecnología separada y diferente", escribe Rebecca Chambers, portavoz de Myriad, en un correo electrónico para CNN. "Se basa en una tecnología nueva y sofisticada que desarrolló exclusivamente Myriad".

Agrega que Myriad intenta convencer a las compañías de seguros para que paguen por la prueba y que ofrece ayuda financiera a los pacientes que cumplen con ciertos criterios, y pagos mensuales sin interés para los que preguntan por qué deben un cargo de 700 dólares".

"La misión de Myriad es mejorar la calidad de vida de los pacientes y salvar vidas", agrega en el correo.

Entender el furor

Para entender la rabia y la amargura de los pacientes, los médicos y los consejeros en genética tienen hacia Myriad, es importante saber lo básico de las pruebas genéticas.

En 1996, Myriad ofreció su primera prueba para detectar anomalías genéticas del cáncer de mama. Conocida como la prueba BRCA, fue revolucionaria y salvó innumerables vidas: si la prueba revela que una mujer tiene una anomalía genética, significa que tendrá una mayor probabilidad de padecer cáncer de mama en el futuro, y algunas mujeres entonces eligen extirparse los senos para prevenir el cáncer.

Las mujeres que tienen resultados positivos en la prueba BRCA algunas veces optan por removerse los ovarios, ya que si tienes la anomalía genética para el cáncer de senos también tienes una probabilidad más alta para desarrollar el cáncer de ovario también.

"Las pruebas genéticas fueron como una bendición para muchas mujeres", dice Matloff.

Myriad le llama a esta prueba Comprehensive BRACAnalisis (Análisis BRACA completo), pero pronto quedó claro que no era tan completo. No detectaba todas las anomalías genéticas relacionadas con el cáncer, y de esa forma, en 2006, la compañía empezó a vender BART, la prueba más nueva que detecta los defectos genéticos no puede descubrir la prueba original.

Los médicos y consejeros esperaban que Myriad ofreciera la prueba BART como parte de su prueba original, pero en lugar de eso la empresa la ofrece por separado y a casi todo el mundo le cobra 700 dólares por realizarla.

"Myriad es tan irresponsable con esto", dice Molly Klein, directora de consejería genética del Hospital Piedmont de Atlanta.

Ella y otros consejeros de genética luchan para que Myriad deje de cobrar el dinero. Dicen que les preocupa que la mujeres que tuvieron resultados negativos en la primera prueba se sienten seguras de que no tienen mal un gen, cuando en realidad lo podrían tener, y no saben que tienen riesgo de desarrollar cáncer de mama.

Klein y otros consejeros genéticos dicen que cuando Myriad llegó con la mejora en su prueba para cáncer de colon, lo incluyeron en su prueba original con un solo precio. Los consejeros piensan que Myriad manejó el cáncer de mama de otra manera, y cobra una cuota por separado, debido a que no tiene competencia.

"Desde una perspectiva de negocios, creo que entiendo por qué Myriad hace lo que hace, porque es una gran cantidad de dinero para ellos. Pero creo firmemente que lo que hace Myriad está mal, dice Kristen Shannon, consejera de genética senior del Centro para el Cáncer del Hospital General de Massachusetts.

"Esa acusación está equivocada", escribe Chambers en el correo electrónico para CNN.

"Estoy tan enojada"

Para Eileen Kelly y Kathleen Maxian, el dinero no fue el problema.

A las dos hermanas le sorprendió cuando a Kelly le diagnosticaron cáncer de mama a los 40 años. Suspiraron con alivio cuando las pruebas genéticas de BRCA resultaron negativas, usando la prueba original de Myriad. Eso significaba que el cáncer de Kelly fue una casualidad, y no algo por lo que su hermana y otros parientes tuvieran que preocuparse.

Dos años después, a los 47 años, Maxian descubrió que tenía cáncer de ovario. Los médicos le removieron los ovarios y encontraron que el cáncer se extendió a su abdomen. Después de la quimioterapia, el cáncer regresó un año después.

"Le dije a mi médico que mi hermana se había hecho una prueba genética, pero que resultó negativa", dice Maxian. "Mi cirujano agachó su cabeza y la sacudió hacia atrás y hacia adelante. Yo estaba como , '¿Qué? ¿Qué tan extraño es eso?'".

El médico le dijo que la prueba de su hermana podría haber estado incompleta. Le pidió que le preguntara a su hermana, quien vive en Atlanta, que averiguara si había recibido la segunda prueba, la BART, además de la prueba genética original de cáncer de mama.

Kelly descubrió que no había recibido la prueba BART. Regresó al Hospital Piedmont y la hizo, y el resultado fue positivo. Maxian y su padre hicieron la prueba BART, y resultó que los dos tenían una anomalía genética.

Las mujeres que tienen anormalidades genéticas como la de Maxian tienen entre el 50% y el 85% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama, y entre el 10% hasta el 40% de probabilidades de tener cáncer de ovario. Ella dice que si su hermana hubiera recibido la prueba BART desde un principio, habría tomado la prueba y el resultado positivo le habría hecho extirpar sus senos y sus ovarios, "en un instante".

"Si la prueba BART se hubiera hecho desde el principio, podría haber salvado a Kathleen de padecer cáncer de ovario", dice la doctora Nefertiti DuPont, cirujano de Maxian del Roswell Park Cancer Institute en Buffalo, Nueva York.

"Podría haber evitado el cáncer, o por lo menos detectarlo a tiempo", añade Maxian. "Ahora mi cáncer está tan avanzado, que sólo tengo el 20% de probabilidades para vivir cinco años más a partir de ahora. Estoy tan enojada".

Klein, la consejera en genética del Hospital Piedmont, dice que nunca le mencionó la prueba BART a Kelly, tampoco a la mayoría de las mujeres que se hicieron la prueba en ese momento. Dice que la información de Myriad la llevó a creer que las mutaciones que detecta BART son extremadamente raras entre las mujeres como Kelly sin un historial familiar muy fuerte de cáncer de ovario o de mama.

Cuando algunas mujeres tienen una fuerte historia familiar, Myriad hace el análisis BART gratis como parte de su prueba original, y ya gastó 20 millones de dólares en estas pruebas.

"Nos quedamos con la impresión de que la prueba BART no era necesaria para familias como las de Eileen", dice Klein. "No parecía tan urgente".

Pero con el tiempo, quedó claro que Myriad podría haberse equivocado acerca de las personas que necesitan hacerse la prueba BART, dicen los consejeros. En varios estudios, como el que hizo Shannon en el Centro para el Cáncer del Hospital General de Massachusetts, se muestra que una gran cantidad de mujeres tienen mutaciones BART, incluso si no tienen un historial familiar muy fuerte .

Ahora, Klein y los demás consejeros ofrecen la BART a todos sus pacientes, pero muchos no lo realizan porque no lo pueden pagar.

"Esto es realmente frustrante", dice Klein. "Sabemos que perdemos mujeres con mutaciones BART porque no pueden pagar la prueba. Si no detectas tan sólo una mutación BART, esa mujer podría correr peligro, y también lo podrían estar su madre, sus hermanas y otros parientes".

"Es desgarrador", dice Mollie Hutton, consejera de genética de Maxian del Roswell Park Cancer Institute. "Es tan triste que ahora Kathleen pelea por su vida cuando se podría haber hecho algo para evitarlo. Es horrible".

Chambers, la portavoz de Myriad, dice que en los estudios se muestra "que menos del 1% de las mujeres que realizan la prueba" tienen una mutación BART.

Qué hacer cuando te realizas una prueba genética de cáncer de mama

Si te vas a realizar una prueba genética de cáncer de mama, pregunta específicamente si vas a recibir la prueba BART.

Si realizaste una prueba genética de cáncer de mama, no asumas que recibiste la prueba BART.

Tampoco asumas que el lugar en donde te realizaste la prueba se contactarán contigo para darte a conocer la prueba BART. CNN habló con cuatro centros de pruebas genéticas, cada uno de ellos hizo algo diferente: En un centro contactaron rápidamente a sus pacientes para hablarles de la prueba BART; otro sólo contactó a los pacientes que consideró de alto riesgo; el tercero contactó a sus pacientes tres años después de que BART estuvo disponible. El cuarto todavía no contacta a sus paciente para hablarles de la prueba BART.

Los consejeros en genética recomiendan que hables más o menos cada año al lugar en donde te realizaste la prueba para ver si existe alguna mejora.

Eileen Kelly desearía haber tenido la oportunidad de gastar ese dinero.

"Estoy tan enojada con Myriad. Es difícil tan sólo hablar de eso", dice Kelly, y comienza a llorar. "Una prueba podría haber puesto la información en nuestras manos y podría haber prevenido el cáncer de mi hermana. Es tan frustrante y es realmente difícil de comprender".