Una enfermedad rara que ataca a los pacientes más pequeños

Haleigh Jacobs y su esposo, David, han pasado los últimos dos meses en el hospital, cuidando de su recién nacido de 3.6 kilogramos, Brantley, quien no ha salido de la incubadora para conocer a sus hermanos.

La pierna derecha de Brantley sobresale como un bulto café rojizo de carne que es más ancho que su torso. Sus dedos de los pies, indistinguibles unos de otros, parecen hoyuelos. La pierna está repleta de vasos sanguíneos dañados, venas y capilares que parecen pasas. Otro bulto sobresale de su abdomen.

“Es frustrante”, dice su madre. “Por un lado, al ser un padre, te sientes impotente, y por el otro, tienes un bebé que está sufriendo”.

Pero esto es una mejora comparado con lo que ha sufrido Brantley. Tenía un desgarre rectal que espontáneamente arrojaba sangre y fluidos. Eso ha estado sanando.

Para las familias que tratan con enfermedades raras, el camino hacia el diagnóstico es un proceso largo, sinuoso , lleno de confusión, complicaciones y gastos. Aunque la cultura popular ha dejado la impresión de que existe un doctor genio en algún lado, como el ficticio Dr. House que puede identificar y curar las enfermedades, la realidad es muy diferente.

Después del diagnóstico, la falta de respuestas o tratamientos efectivos puede ser completamente insatisfactoria.

“Dos tercios de las personas con enfermedades raras son niños , porque esas son enfermedades genéticas”, explica Mary Dunkle, vicepresidenta de comunicaciones en la Organización Nacional de Trastornos Raros de Estados Unidos. “Es muy común en los padres jóvenes con un nuevo bebé y están muy, muy preocupados y se encuentran en un territorio no familiar”.

El 28 de diciembre, los Jacobs recibieron a su segundo hijo. Brantley Lane Jacobs nació ocho semanas antes de lo planeado.

“No pude verlo después del nacimiento”, dijo Haleigh Jacobs. “Pero vi su pierna. Era difícil no ver esa pierna… empecé a llorar”.

Brantley pesó 1.9 kilogramos. Su pierna pesaba 0.45 kilogramos.

La pierna se había hinchado a causa de una acumulación de vasos sanguíneos, llamada hemangioma. La piel de sus piernas se había hecho delgada alrededor de la creciente hinchazón y se había hecho frágil como en un paciente que sufre quemaduras.

La pierna necesitaba envolverse e hidratarse constantemente para prevenir que se agrietara o sangrara.

Antes de dar a luz, Jacobs se había enterado de que había algo inusual en su bebé, cuando a las 21 semanas de embarazo, fue por un ultrasonido para averiguar si su hijo era un niño o una niña. Los especialistas notaron un bulto inusual en el feto.

Cuando nació los doctores estaban desconcertados, dijo Jacobs. La hinchazón de su pierna seguía creciendo y cada vez que se movía o que alguien le tocaba la pierna, se contraía de dolor o gritaba.

El agujero cerca de su recto sangraba cada vez que alguien trataba de limpiarlo cuando le cambiaban el pañal.

Brantley nunca fue amamantado, porque es muy frágil. Su madre le da de comer con cuidado con una mamila, preocupada por que las sacudidas o movimientos bruscos dañen su piel.

Sus médicos en Oklahoma llamaron a otros pediatras y especialistas en el país y les enviaron imágenes y resultados de exámenes. Quizá, especuló uno de los médicos, Brantley tenía el síndrome de Klippel Trenaunay, una rara enfermedad genética de la niñez.

Otro médico sugiere que puede ser el síndrome de CLOVES, otra enfermedad rara vascular que causa malformaciones y sólo ha sido encontrada en 80 personas. Otro médico piensa que puede ser una combinación de ambas enfermedades, y posiblemente una nueva condición.

“Estas tienden a ser enfermedades complejas”, dijo Dunkle. “ La gente tiene dificultades para obtener un diagnóstico , es obviamente estresante y difícil para las familias y para los pacientes”.

Los padres quieren encontrar a alguien que pueda ayudar a su hijo. Jacobs dejó su trabajo como mensajera en el departamento de policía, al igual que su esposo, quien trabajaba en una empresa que localiza y marca las líneas subterráneas de gas y electricidad.

El diagnóstico fue el síndrome de Klippel Trenaunay, una enfermedad rara que se presenta en uno de cada 100,000 niños, dijo el médico Gresham Richter, profesor asociado de Ciencias Médicas en la Universidad de Arkansas.

Algunos pacientes con el síndrome de Klippel Trenaunay tienen hemorragias internas debido a la malformación de vasos sanguíneos en órganos como el hígado, corazón, pulmones y el recto.

“Usualmente no aparece en el nacimiento como en el caso de Brantley. Es una forma rara de KTS (síndrome Klippel Trenaunay), y es la más peligrosa porque crece muy rápido”.

La hinchazón en la pierna de Brantley es causada por la acumulación de fluidos linfáticos almacenados en su pierna. Los músculos, tendones y huesos en su pierna derecha están siendo infiltrados, dijo Richter.

No hay cura para esta enfermedad, como en casi todos los casos con diagnósticos raros.

“Lo peor es recibir un diagnóstico y encontrar que no hay tratamiento, ningún grupo de apoyo”, dijo Dunkle. A veces así es como se forman grupos de defensa de pacientes, añadió.

Aunque la aparición del síndrome de Klippel Trenaunay es impactante, Richter dijo que los pacientes pueden tener una esperanza de vida normal.

Brantley necesitará cirugía con láser continuamente para remover los vasos sanguíneos dañados en su pierna. La cirugía no aborda la causa subyacente de la enfermedad, que se cree es genética.

Su pierna tendrá que ser amputada en algún momento, dijo Richter.

Los padres de Brantley están buscando una segunda opinión y otros hospitales mientras consideran el siguiente paso. Llevaron a Brantley por primera vez a la casa esta semana. Pero el recibimiento fue opacado por la decisión médica que se avecina.

“Tenemos que estar yendo y viniendo”, dijo. “¿Les decimos que le quiten la pierna? ¿Se enojará con nosotros cuando crezca?”.

Añadió que cuando conocieron de la malformación durante el embarazo, se les dio dos opciones: abortar a Brantley o dejarlo nacer y ver qué pasaba.

“Fue una decisión fácil para nosotros”, dijo. “Este asunto sobre la amputación de la pierna, nos lo dejaron a nosotros. Es una decisión difícil porque las decisiones que tengamos que hacer no tendrán nada que ver con nosotros. Es para su bienestar. ¿Le dejamos la pierna y esperamos que alguien pueda repararla en tres o cuatro años?”.