Las pruebas genéticas no predicen enfermedades como una 'bola de cristal'
Si has estado siguiendo las noticias de salud, habrás escuchado hablar de un “riesgo genético” de enfermedad. Con empresas ofreciendo pruebas de genética personalizadas por 200 dólares, es tentador pensar que un mundo de conocimiento está a nuestro alcance.
Pero un nuevo artículo, entre cuyos autores se incluyen algunos de los nombres más importantes de la ciencia lanza un balde de agua fría sobre esa promesa.
De acuerdo con un grupo de la Universidad Johns Hopkins de Estados Unidos, dirigido por dos científicos conocidos por sus descubrimientos importantes en la genética del cáncer , la secuenciación genómica “falla al proporcionar una guía informativa para la mayoría de las personas sobre su riesgo de enfermedades más comunes”.
El problema, dicen, no es el estado de la tecnología actual y el conocimiento limitado, sino un problema más básico: la genética juega un papel sorpresivamente pequeño en determinar las posibilidades de que nos enfermemos, contrario al medio ambiente, por ejemplo.
Es por esto, que en estos momentos, “una evaluación prudente, diagnóstico temprano y estrategias de prevención, como no fumar y remover cánceres, serán las claves para reducir las tasas de muertes por enfermedades”, de acuerdo con el médico Bert Vogelstein, doctor en Medicina y codirector del Centro Ludwig para la Genética del Cáncer en el Centro Kimmel de Cáncer en Johns Hopkins.
Dice que si alguien pretende usar una prueba del genoma como una bola de cristal que predice su probabilidad de tener cáncer , estará decepcionado.
Los expertos también están preocupados por las personas que ordenan pruebas en internet. Si alguien recibe información sin el contexto adecuado de un médico o consejero genético, podría tener una sensación falsa de seguridad, que le impediría tomar medidas preventivas.
Nicholas Roberts, uno de los autores del estudio y graduado de Johns Hopkins dice que incluso en el mejor de los casos, la mayoría de las personas que han tenido pruebas de genoma tendrán un resultado negativo; eso significa que los resultados no revelan ningún gen que cause cáncer.
Pero eso no significa que no podrían tener cáncer. Existen otros factores además de los genes que contribuyen a que alguien tenga la enfermedad.
Nathan Pearson, director de investigación en Knome, una empresa que secuencia los genomas para los investigadores, alabó el estudio y dijo que ayuda a pensar en nuestros genes como si fueran una partitura musical. Dos intérpretes pueden ver las mismas notas en frente de ellos, pero, pueden sonar diferente.
“Hay muchas interpretaciones diferentes”, dice Pearson. “Puedes improvisar”.
Para llegar a su conclusión, el grupo de la Universidad Johns Hopkins realizó una serie de cálculos sencillos, basados en los estudios de gemelos idénticos. Observaron la fuerza del vínculo entre los genes y las enfermedades para cada una de las 24 dolencias diferentes. Como señalaron, “los gemelos [idénticos] en general, no siempre desarrollan o mueren de los mismos males”.
Aunque su tono es cauteloso, señalan que las enfermedades más comunes tienen un componente genético más fuerte que otras. Con base en los estudios de gemelos, las pruebas genéticas podrían predecir algún día más del 90% de muertes por enfermedades coronarias del corazón en los hombres, y más del 90% de los casos de Alzheimer. En contraste, las pruebas podrían predecir menos de un tercio de los cánceres de pulmón, seno, ovarios y leucemia.
Estas cifras están basadas en “el mejor de los escenarios”, en el que los genomas completos han sido examinados por millones o decenas de millones de personas. El estado actual del conocimiento es mucho más primitivo. De acuerdo con Pearson, las pruebas actuales de genética son más útiles en el análisis de células individuales de cáncer o en la búsqueda de las causas de enfermedades extrañas, en donde una sola mutación conduce a resultados devastadores.
Algunos lanzamientos parecen prometer más. El sitio web de 23AndMe, una empresa que ofrece pruebas de genética insta a las personas a “tomar un papel más activo en la gestión de tu salud”, y promete que “conocer tus genes puede causar un impacto en tu salud, puede ayudarte a planear para el futuro y personalizar el cuidado de tu salud con tu médico”. 23AndMe no analiza en su totalidad el genoma para sus clientes, sino solamente secciones de este, cuya influencia es relativamente bien conocida.
David Hinds, científico principal de estadística genética en 23AndMe, dice que la empresa se asegura de que los clientes no esperen demasiado de las pruebas .
“En esta etapa, la presunción es que estas pruebas no tienen utilidad clínica”. Está de acuerdo con los autores del artículo, quienes dicen que las pruebas genéticas nunca remplazarán las estrategias de prevención de enfermedades actuales. “Sólo es otro pedazo de información”.
