Un grupo de expertos no recomienda las pruebas genéticas personalizadas
Las pruebas genéticas personalizadas, que pueden identificar el riesgo de desarrollar enfermedades como cáncer, diabetes, Alzheimer o padecimientos cardiacos, aún no están listas para ser utilizadas cotidianamente, de acuerdo con las nuevas recomendaciones del Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos en Estados Unidos, ACOG (por sus siglas en inglés).
El grupo afirma que aunque estas pruebas podrían ser herramientas importantes en el futuro. En estos momentos, sólo deben ser utilizadas en escenarios de ensayos clínicos de prueba, donde los expertos pueden poner la información en un contexto adecuado.
El Colegio publicó en su opinión Pruebas Genómicas Personalizadas para Riesgos de Enfermedad en el ejemplar de Obstetricia y Ginecología en la edición de junio. El grupo afirma que la base de esta opinión fue la falta de evidencia científica de que las pruebas son valiosas y de que mejoran el cuidado clínico.
Los expertos están preocupados de que una prueba genética podría indicar que un paciente no tiene los marcadores para desarrollar cáncer de colon , lo que podría ocasionar que ese paciente tenga la falsa creencia de que no desarrollará la enfermedad y por lo tanto puede omitir una prueba de colon.
Por otro lado, una prueba genética podría revelar que una mujer tiene un riesgo de 1% de contraer cáncer de mama, lo cual podría asustarla sobre desarrollar la enfermedad, aunque su riesgo sea el mínimo comparado con el de otras mujeres sin marcadores genéticos.
“Todos los resultados requieren de una cuidadosa interpretación ya que pueden verse afectados por otros factores como el historial médico o familiar. También existe la posible amenaza de malinterpretar los resultados”, dice la médico Nancy Rose, directora del Comité de Genética en ACOG.
“Las pruebas en general tienen un gran poder si son utilizadas con indicaciones específicas. No conocemos aún el valor que estas pruebas tienen sobre la medida en que incrementa o disminuye el desarrollo de una enfermedad”, dice la médico Melissa Fries, directora del Departamento de Medicina Fetal y Genética en el Centro Medstar en Washington, DC.
Desde que el genoma humano fue mapeado en el 2001, la promesa de una medicina personalizada y genética ha sido el santo grial de la medicina actual. Cientos de variaciones genéticas han sido ligadas al cáncer, pero pocos se han enfocado en investigaciones traducidas en tratamientos para los pacientes. Aún no se sabe el tiempo que tomará “lanzar” este tipo de pruebas, según Rose.
En 2008 el ACOG advirtió a los usuarios sobre "el potencial dañino de los resultados malinterpretados o imprecisos", de las pruebas caseras de ADN compradas en internet.
Sin embargo, el ACOG apoya que los pacientes se hagan pruebas genéticas para cierto tipo de enfermedad como la mutación de BRCA 1 y 2 que incrementa el riesgo de cáncer de mama , fibrosis quística, síndrome X frágil, la forma más común de trastorno de aprendizaje y discapacidad cognitiva (principalmente observada en niños varones), y la enfermedad de Tay-Sachs, una fatal enfermedad genética.
