Científicos secuencian el genoma de un feto a partir del de sus padres

La madre dio una muestra de sangre. El padre escupió. De ello nació el genoma entero de su feto.

Por primera vez un grupo de investigadores hizo una secuencia casi completa del genoma de un feto de esta manera. Los científicos, de la Universidad de Washington, en Estados Unidos, publicaron los resultados de este estudio en la revista Science Translational Medicine , sugiriendo que miles de enfermedades genéticas podrían ser detectadas desde la etapa fetal.

El objeto de estudio fue el genoma de un feto cuya prueba de sangre de la madre fue tomada a las 18 semanas de embarazo. El análisis de esta sangre, del plasma (un componente de la sangre de la madre, que en ese momento contiene ADN del feto), y de la saliva del padre, contribuyó a tener una imagen casi completa del genoma del feto.

Todas las personas tenemos dos copias del genoma humano: una heredada de la madre biológica y otra del padre biológico. Con la tecnología que actualmente se utiliza para la secuenciación genética, no es posible decir qué variantes de los cromosomas heredaste de cada uno de tus padres.

Los científicos también secuenciaron el componente libre de células de la sangre de la madre (llamado plasma), del cual cerca del 10% del ADN circulante es del niño, y el otro 90% es de la madre. Esto presenta algunas dificultades, ya que es difícil saber exactamente lo que viene del feto.

Actualmente, para diagnosticar algunos trastornos genéticos en ciertas circunstancias se usan tecnologías como la amniocentesis, que implica tomar una muestra del fluido del saco que rodea al feto en el útero. Para ello deben insertar una aguja insertada en el útero de la madre, lo cual conlleva algunos riesgos en la salud y es mucho más complicado que una simple prueba sanguínea.

“Esto podría reducir la necesidad de hacer pruebas invasivas para los fetos”, dijo Jay Shendure, profesor de Ciencias Genómicas en la Universidad de Washington.

Tras analizar la sangre y el plasma de la madre y la saliva del padre, los científicos encontraron en el feto 39 mutaciones que no heredó de ningún padre.

Para confirmar, los investigadores observaron la sangre del cordón umbilical del bebé cuando nació. Al comparar el ADN construido de las muestras con el del cordón, los investigadores encontraron cinco mutaciones adicionales que no venían de la madre ni del padre. En total, el genoma del bebé construido artificialmente utilizando material de los padres fue preciso en más de un 98%.

Los investigadores repitieron el procedimiento en una pareja diferente. Esta vez, la madre sólo tenía ocho semanas de embarazo cuando donó su muestra, y el padre entregó una muestra de sangre, y el ADN extraído fue procesado igual que el de las otras muestras. La secuencia del genoma del feto resultante de estas muestras fue precisa en un 92%.

“Podríamos haberlo llevado más alto al secuenciar el plasma más profundamente”, dijo Jacob Kitzman, autor principal del estudio e investigador de la Universidad de Washington.

También hay partes del genoma que la tecnología disponible hoy en día no puede medir muy bien, dice Kitzman, y esa es una de las razones por las cuales no se alcanza una precisión del 100%.

Sin embargo, las ocho semanas de embarazo es un momento mucho más temprano a cuando las madres pueden recibir la amniocentesis actualmente, que a menudo se realiza alrededor de las 16 semanas.

Tomó más de un mes obtener los resultados de la secuenciación, que es un tiempo mucho más largo de lo que sería ideal en una situación clínica, señaló Kitzman. Para que los resultados sean más generalizados, la técnica debería ser más fácil de administrar, más rápida y menos costosa.

Así que, ¿cuánto cuesta esto? Actualmente se encuentra en un rango aproximado de 50,000 dólares, dice Shendure. Parece mucho, pero se trata de un proceso completo que involucra secuenciar los genomas de la madre y del padre, analizar de manera separada el plasma y luego comparar dos veces el resultado con una secuencia obtenida del cordón umbilical del niño.

El precio para la secuenciación se ha reducido 10,000 veces durante los últimos cinco años, dice Shendure, así que espera que esta técnica del genoma fetal también se vuelva menos costosa con el tiempo.

A largo plazo, la técnica incluso podría ayudar a hacer nuevos descubrimientos sobre las enfermedades genéticas, pero más inmediatamente estaría restringida a identificar las enfermedades genéticas que ya entendemos, dijo.

“Si esto es el tipo de cosas que haríamos de forma generalizada para todos los embarazos, esa es una pregunta abierta y una compleja”, dijo.

La complejidad viene de las cuestiones éticas que surgen por los padres que selectivamente abortarían a los fetos que están predestinados a presentar ciertas condiciones.

La tecnología preocupa a la especialista en ética médica, Harriet Washington, quien teme que los padres puedan usar la secuenciación del genoma para predecir y selectivamente abortar a los niños que no cumplen con ciertos estándares; no sólo en el tema de las enfermedades, sino para rasgos como el color de ojos y de cabello.

“Si no observamos los peligros, si adoptamos esta actitud Pollyanna [excesivamente optimista] y sólo vemos los beneficios; entonces será muy fácil terminar llevándonos una mala sorpresa”, dijo Washington.

Quizá algún día, incluso las calificaciones de inteligencia o habilidades puedan ser previstas, creando una situación similar a la de la película Gattaca, donde los bebés son creados "a la medida" para ajustarse a las necesidades de los padres que pueden pagar la tecnología.

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