Un proyecto de investigación del ADN forma el 'libro de la vida' humana

Científicos saben que los genes juegan un papel importante en quiénes somos, pero al mismo tiempo una buena cantidad de información acerca de su función sigue siendo una gran misterio.

Es por eso que un equipo internacional de investigadores se dispuso a averiguar cuál es el trabajo que desempeñan algunas partes del genoma humano, y lo que significan para el cuerpo humano tal como lo conocemos.

El proyecto se llama la Enciclopedia de Elementos del ADN (ENCODE, por sus siglas en inglés). Cuando el Proyecto del Genoma Humano hizo la secuencia genética del cuerpo en 2003, se estableció el orden de los 3,000 millones de letras del genoma, los cuales pueden ser considerados como "el libro de la vida".

ENCODE se trata de la interpretación y comprensión de las variantes genéticas que afectan a las funciones bioquímicas, y las que están asociadas con enfermedades.

"Esta es la ciencia de este siglo", dijo Ewan Birney, del Instituto Europeo de Bioinformática y el coordinador de análisis de Encode, en una conferencia de prensa este miércoles. "En este siglo vamos a estar trabajando en cómo somos los humanos a partir de este manual de instrucciones simples".

ENCODE ha comenzado a revelar los circuitos, redes y coreografía en el genoma humano, dijo en la sesión informativa el doctor Eric Green, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano estadounidense.

Más de 30 trabajos científicos del proyecto han sido publicados en revistas como Nature, la revista Genome Research y Genome Biology.

Los científicos han determinado que hay cuatro millones de sitios en el genoma donde se producen determinados eventos bioquímicos, la mayoría de los cuales han sido descubiertos con ENCODE.

Esto significa que si una persona tiene su genoma secuenciado, podría haber hasta cuatro millones de  diferencias entre una persona y otra , dijo Michael Snyder, profesor de la Universidad de Stanford, quien es el investigador principal de ENCODE, a CNN.

Estos sitios son “interruptores” que determinan cuáles proteínas y células se van a formar, dijo en la conferencia de prensa Richard Myers, del Instituto de Biotecnología HudsonAlpha, un colaborador de ENCODE.

La mayoría de los cambios genéticos que pueden causar enfermedades, o están asociados con una enfermedad, no se encuentran dentro de los propios genes, sino más bien en estos elementos de control, dijo Snyder.

Antes, los científicos creían que una gran parte del genoma humano era basura y que tan solo el 5% tenía realmente un propósito en la codificación de proteínas, dijo Myers. Así que fue una sorpresa, según ENCODE, el encontrar un total de 80% de la secuencia del genoma humano está relacionado con alguna función bioquímica.

ENCODE permite a los investigadores identificar mutaciones que son más susceptibles de causar una enfermedad y las respuestas de medicamentos. En un estudio sobre las asociaciones con enfermedades, los científicos encontraron vínculos con las enfermedades del corazón y diabetes tipo II.

Los interruptores reguladores pueden causar problemas con los genes y conducir a una enfermedad.

"Antes, solo eran misteriosos acontecimientos, ahora podemos decir ‘bueno, ellos están asociados a un determinado problema'", dijo Snyder.

Este investigador, que ha tenido su propio genoma secuenciado, cree que la secuenciación del genoma personal se convertirá en una parte importante del cuidado de la salud.

En su propio caso, la secuenciación del genoma reveló un riesgo de padecer diabetes tipo II antes de que su cuerpo comenzara a mostrar síntomas. Puesto que él sabía sobre el riesgo antes de tiempo, fue capaz de comenzar a administrar sus niveles de glucosa antes.

Con la nueva información de ENCODE, Snyder podría empezar a ver las variantes que tiene que pudieran afectar la función del gen, pero que no se encuentran dentro del gen, sino que residen en los interruptores de control.

"Creo que esto se convertirá en norma de atención para muchas personas", dijo acerca de la secuenciación genómica.

Sin embargo, existe un conflicto sobre la cantidad de información de una secuencia que debe ser revelada a una persona. Después de todo, solo porque una persona tiene una conexión genética a una enfermedad  no significa necesariamente que él o ella desarrolle esa condición , y la información podría causar una preocupación indebida.

Antes de ENCODE, el conocimiento de los científicos se limitaba al exoma, la proteína que codifica secuencias que dan cuenta de aproximadamente el 1.5% del genoma, dijo Snyder. El restante 98.5% fue misterioso hasta el proyecto ENCODE.

Una secuencia de genoma como parte de un proyecto de investigación tiene un costo inferior a 4,000 dólares, pero la interpretación adecuada cuesta mucho más, dijo Snyder. Algunas empresas, como 23andMe, lo ofrecen a un costo relativamente bajo, pero solo parte de la secuencia del genoma.

A pesar de lo que se conoce hasta ahora, la secuenciación del genoma puede beneficiar a las personas con cáncer. Esta técnica estuvo en el tratamiento del fallecido CEO de Apple, Steve Jobs.  Él se sometió a la secuenciación de los genes de su tumor de cáncer y su ADN normal , por lo que su equipo médico podría elegir fármacos que serían mejor dirigidos a su enfermedad, según la biografía Steve Jobs, de Walter Isaacson.

"En mi mente, es una obviedad obtener el genoma secuenciado si se tiene cáncer", dijo Snyder.

El genoma humano tiene unos 20,000 genes, y 1,000 de esos genes son reguladores, el "gobierno" del genoma, dice Mark Gerstein de la Universidad de Yale. Los reguladores se unen a sitios en el genoma, y luego vuelven cerca de los genes en el sitio de unión dentro y fuera.

Gerstein y sus colegas examinaron la estructura de estos reguladores, y ha determinado que tienen una estructura jerárquica “corporativa”. Si tenemos en cuenta cómo fluye la información, parece que hay ejecutivos, gerentes y capataces.

ENCODE recibió cerca de 123 millones de dólares en cinco años del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, además de los 40 millones para el proyecto piloto y 125 millones para el desarrollo tecnológico de referencia e investigación desde 2003. Y aún hay mucho más trabajo que hacer, dicen los científicos.

"Es un proyecto que no está concluido, pero es un gran paso adelante", dijo Snyder.

¿Te gustaría tener una secuencia completa de tu genoma para conocer tus riesgos genéticos? ¿Por qué o por qué no? Déjanos tu comentario.