Tecladista de Aerosmith por la noche, pionero de la genética de día

Cuando la banda musical Aerosmith buscaba un organista que tocara como la “señora borracha de la iglesia”, pudieron haber elegido a cualquiera de entre miles de candidatos.

Pero solo uno de ellos tenía un doctorado y era experto en el proceso de acumulación de proteína Beta amiloide en el cerebro. La banda lo escogió a él para su más reciente álbum.

El legendario guitarrista de Aerosmith, Joe Perry, conoció al tecladista y científico, Rudy Tanzi, exactamente donde esperarías que dos celebridades de mundos diferentes se conocieran: durante una toma de fotografías para una revista.

Durante la sesión de fotografías, conversaron entre ellos. Tanzi mencionó que tocaba el teclado, así que Perry lo invitó a  tocar con la banda . Se llevaron muy bien desde entonces e invitaron al profesor de la cátedra Kennedy de Neurociencias en Harvard a tocar con Aerosmith en varias ocasiones especiales. Sus instrucciones iniciales, recuerda, eran tocar como “la señora borracha de la iglesia”.

“Ha sido divertido”, dijo Tanzi.

Sin embargo, su auténtica obra en la vida —o al menos el trabajo por el que es más famoso— es el que realiza como director de la  Unidad de Investigaciones en Genética y Envejecimiento  en el Instituto de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital General de Massachusetts.

Tanzi es una de las principales autoridades del mundo en el estudio de la enfermedad del Alzheimer. Desde mediados de la década de 1980, ha sido una fuerza imparable en la búsqueda del entendimiento de la genética de la enfermedad.

El tipo del cromosoma 21

Mucho antes de que se incluyera a Tanzi en la lista de los  100 Alumnos más Influyentes de Harvard  —junto con personalidades como Barack Obama y el cofundador y exdirector general de Microsoft, Bill Gates—, era tan solo un muchacho sentado en la parte trasera de un autobús que hacía su tarea.

A principios de la década de 1980 vivía en Providence, Rhode Island. Seguía una agotadora rutina diaria: se quedaba despierto hasta tarde tocando con su banda de rock, se levantaba temprano para tomar el autobús y hacía el recorrido de poco más de una hora hacia Boston para trabajar en el laboratorio de  James Gusella .

Gusella fue pionero del uso de los polimorfismos como marcadores genéticos en la secuencia de ADN en su laboratorio del Hospital General de Massachusetts. Eso significa esencialmente que Gusella fue uno de los primeros científicos que descubrió cómo mapear los genes que predisponen a una enfermedad.

“Jim Gusella y yo éramos tan solo muchachos de unos 20 años tratando de entenderlo todo”, dijo Tanzi. “En ese entonces, antes de que la genética se volviera una industria real, tenías que improvisar. Para tomar fotos del ADN, llevé una cámara Polaroid que mi padre me regaló cuando cumplí 13 años y la puse en un soporte de aro, tomé el acetato rojo que usábamos en el espectáculo de luces de mi banda y lo puse sobre la lente. Tomé algunos mapas de los laboratorios de dermatología para iluminar el ADN. Fueron los humildes inicios de la revolución de la genética humana”.

Durante el viaje en autobús, Tanzi hacía sus complejos cálculos. Trataba de construir el mapa completo de un cromosoma para entender el mecanismo de la enfermedad de Huntington. “Quería terminar rápido, así que decidí mapear el más pequeño, el cromosoma 21”, dijo.

Una noche, cuando yacía sobre un tapete rojo en su departamento en Providence, decidió examinar los árboles genealógicos.

“Nunca olvidaré que estaba viendo El crucero del amor”, dijo Tanzi.

“Ocasionalmente volteaba al televisor y veía a Gopher, uno de los actores de la serie, corriendo por todo el barco y luego miraba los papeles y escribía toda la información en este árbol genealógico (...)  Al poco rato pensé: ‘Dios mío, esto se está alineando perfectamente. Creo que tal vez encontramos el gen de la enfermedad de Huntington”.

Resultó que sus cálculos eran correctos.

“Yo solo trabajé en el proyecto. Las ideas de Gusella hicieron posible todo esto, pero fue bastante agradable hacer el trabajo y experimentar ese momento de iluminación por primera vez”, dijo Tanzi. “Además, durante un tiempo me conocieron como el tipo del cromosoma 21, al menos durante unos años”.

Tanzi estaba cautivado y sus conocimientos sobre el cromosoma 21 le abrirían más puertas hacia la obra de su vida.

Robar tu identidad

“En ese entonces nos sentíamos muy optimistas de que encontraríamos los genes humanos causantes de las enfermedades”, dijo Tanzi.

Su trabajo con el cromosoma 21 lo llevó a estudiar el síndrome de Down: quienes lo presentan  tienen una copia adicional del cromosoma 21 , además de un riesgo elevado de desarrollar alzhéimer.

“Entonces dije: ‘Si tuviera un mapa del cromosoma 21, tal vez haya un gen del alzhéimer en este cromosoma’. Así que decidí dedicarme al alzhéimer”, dijo Tanzi. Eso fue más o menos en 1983. “Desde entonces, no he dado un paso atrás”.

En ese entonces, dijo, no conocía a nadie que tuviera alzhéimer. “A veces haces estas cosas en el laboratorio, como si estuvieras resolviendo un acertijo, y no experimentas el lado humano”, dijo Tanzi. Sin embargo, al poco tiempo de iniciar el trabajo, recibió noticias terribles.

Su amada abuela paterna se mostraba cada vez más confundida. Pronto sospecharon que tenía alzhéimer.

“Es sorprendente que como científico te inspira más curar la enfermedad y trabajar más duro y más rápido cuando ves la enfermedad frente a frente, especialmente en un ser querido”, dijo Tanzi. Su abuela pronto dejó de ser una persona amistosa y cariñosa y se volvió una persona inexpresiva, incapaz de reconocer a su familia.

 “Esta enfermedad es realmente lo peor que puedes imaginarte (...) Pasas toda tu vida —décadas y décadas— acumulando recuerdos y asociaciones,  desarrollas tu personalidad con base en tus experiencias y recuerdos . Esta enfermedad llega y te la arrebata. Literalmente te roba tu identidad. No hay otra enfermedad que haga eso. No hay algo peor”.

Alentado por esos ejemplos, trabajó con urgencia. Para 1986, todas esas horas en el laboratorio rindieron frutos. “Recuerdo ese día”, dijo Tanzi. “Estábamos estudiando este gen que encontramos y dijimos: ‘Vaya, esto coincide bastante bien. La proteína de este gen luce exactamente igual a la amiloide que se presenta en al alzhéimer’”.

La amiloide es una proteína anormal que empieza a acumularse en el cerebro en los casos de alzhéimer.

“Cuando vimos este gen, recuerdo que pensé: ‘Por primera vez desde que el doctor (Alois) Alzheimer describió la amiloide en 1906, creo que aprendimos algo realmente nuevo acerca de esta enfermedad. Ahora tenemos un gen’”.

Sin embargo, su festejo duró poco, dijo. “No imaginábamos que otros tres grupos habían descubierto el gen durante el verano de 1986 y que todos publicamos los hallazgos al mismo tiempo, en  febrero de 1987 , pero de todas formas fue un buen momento para nosotros. Eso significaba que finalmente teníamos un objetivo para el descubrimiento de un fármaco”.

Cómo hacer ‘tiros a gol’

Desde entonces, Tanzi y su equipo del laboratorio han descubierto otros genes relacionados con el alzhéimer y están empezando a darse una idea más clara de cómo funciona la enfermedad.

Desde su oficina hace llamadas telefónicas y responde correos electrónicos relacionados a sus muchos otros proyectos, como el exitoso libro Superbrain, que escribió junto con el médico new age, Deepak Chopra, y el exitoso programa en la cadena PBS que le siguió. También es cofundador de algunas pequeñas farmacéuticas que exploran las posibles curas y tratamientos para el alzhéimer. Trabaja como directivo del Fondo para la Cura del Alzhéimer, que busca financiar nuevos estudios acerca de la enfermedad. También es asesor en la Casa Blanca, que se impuso la meta de curar la enfermedad para el 2025.

El alzhéimer ha dado muchas malas noticias en los últimos años. Varias  pruebas farmacológicas fallaron  recientemente. El puñado de fármacos existentes pueden retrasar —pero no impedir— la aparición de los primeros síntomas pero solo son eficaces en la mitad de los casos. Sin embargo, Tanzi cree que es posible hallar una cura si se cuenta con más financiamiento.

“En general, el descubrimiento de un fármaco usualmente requiere de dos o tres intentos para tener éxito”, dijo Tanzi. “El primer intento ya falló. La segunda oleada falló, pero hay un poco de esperanza. Sin embargo, en general, creo que para esta tercera oleada que se dará en los próximos años hemos aprendido de nuestros errores y me siento optimista. La buena noticia es que, en gran parte gracias a la genética, sabemos qué tenemos qué hacer. Tenemos la información que nos dice: ‘Así es cómo tiramos a gol’”.