La Clínica Mayo en Estados Unidos informó sobre el descubrimiento de un tumor facial resultado de combinar los genes PAX3 y el MAML3, que solos no ocasionan problema, pero juntos pueden causar un cáncer en la nariz capaz de esparcirse por toda la cara y cuya cirugía desfiguraría el resto del rostro.
En la publicación de la edición actual de Nature Genetics se destacó que tras el inicio de la investigación en 2004, los científicos de dicha clínica descubrieron y definieron en 2012 un nuevo tipo de tumor nunca antes descrito, y ahora informaron a la comunidad médica sobre la “naturaleza de la bestia”.
Es decir, sobre “la estructura genética y firma molecular del cáncer de ese tipo, que rara vez se reconoce y al parecer 75% de veces ”.
En la publicación, explicaron que este es un cáncer raro, pero no se sabe qué tanto, porque la mayoría de los casos examinados fueron inicialmente diagnosticados con .
Con el avance de la investigación los científicos lograron identificarlo primero y luego caracterizarlo, gracias a que la Clínica Mayo se considera uno de los mayores centros oncológicos de referencia para el diagnóstico y tratamiento del sarcoma.
Los autores señalaron que este tumor suele empezar en la nariz y luego infiltrar el resto de la cara, lo que hace necesario realizar una cirugía que desfigura el rostro del paciente para .
Gracias a la investigación realizada por los patólogos André Oliveira y Jean Lewis para describir la composición molecular de ese extraño tumor, ahora se pueden dirigir varios .
Oliveira, especialista en la genética molecular del sarcoma, destacó que “no es habitual que en la misma institución se reconozca una afección o enfermedad”, al tiempo de resaltar que este descubrimiento “es solamente la punta del iceberg, pues quién sabe todo lo que nuestros repositorios permitirán descubrir”.
A pesar de que hasta 2009 se informó formalmente sobre el cáncer de este tipo, la investigación de los expedientes médicos de la Clínica Mayo reveló que en 1956 hubo un paciente cuyo cáncer fue descrito de manera idéntica en las notas médicas encontradas en la base de datos computarizada y confirmado en análisis microscópico.
Se resaltó que aparte de conocer más sobre este raro cáncer, sus mecanismos y la posibilidad de un tratamiento farmacológico, el descubrimiento también interesa a los científicos debido al potencial de que esta enfermedad sirva de modelo.
Al respecto, la bióloga molecular y coautora del trabajo, Jennifer Westendorf, explicó que “La quimera (gen compuesto) PAX3-MAML3 identificada en este tipo de cáncer tiene algunas similitudes con una proteína singular descubierta en el rabdomiosarcoma alveolar, o tipo más común de cáncer infantil".
La especialista destacó que estos hallazgos pueden permitir entender mejor esta enfermedad pediátrica para la que, desgraciadamente, .