Las enfermedades raras son incurables hasta la fecha
Isaac padece una enfermedad rara, definida así porque afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, según explica Jesús Navarro, fundador y actual vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER).
“El conocimiento progresivo del genoma humano ha llevado a aumentar el diagnóstico de estas enfermedades, pero clasificarlas como raras o poco frecuentes es solamente una connotación epidemiológica por su baja prevalencia, pero no por su importancia; para la ciencia médica son relevantes y deben de ser atendidas aunque no tengan una cura tangible”, explica este experto.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras, casi todas de origen genético, y afectan aproximadamente a un 8% de la población del mundo. Hemofilia, espina bífida y fibrosis quística son algunos ejemplos de ellas.
Y Navarro precisa que, aunque ninguna de las enfermedades raras puede considerarse curable hasta el momento, su estudio apunta hacia la medicina de precisión apoyada en una mayor comprensión de la información genética de cada paciente.
En este punto surgen las controversias e inclusive las transgresiones a los códigos de bioética universalmente aceptados. Tal como sucedió con He Jiankui, científico que en 2019 fue condenado en China a tres años de cárcel por haber modificado genéticamente un año atrás a gemelos, antes de que nacieran.
El objetivo de este procedimiento, según Jiankui, se consiguió: hacer que los bebés nacieran inmunes al Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH); sin embargo, esto es considerado un acto irresponsable debido a la falta de conocimiento sobre las consecuencias a largo plazo en la salud de personas genéticamente modificadas.
La Academia de Ciencias de China dio a conocer el siguiente veredicto respecto a lo hecho por Jiankui:
"En las circunstancias actuales, la modificación genética en embriones humanos todavía supone varios problemas técnicos aún no resueltos, podría generar riesgos imprevistos y viola el consenso de la comunidad científica internacional".