Enfermedades raras: el dilema ético entre la salud y la eugenesia

Las enfermedades raras son incurables hasta la fecha

Isaac padece una enfermedad rara, definida así porque afecta a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, según explica Jesús Navarro, fundador y actual vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de las Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (ALIBER).

“El conocimiento progresivo del genoma humano ha llevado a aumentar el diagnóstico de estas enfermedades, pero clasificarlas como raras o poco frecuentes es solamente una connotación epidemiológica por su baja prevalencia, pero no por su importancia; para la ciencia médica son relevantes y deben de ser atendidas aunque no tengan una cura tangible”, explica este experto.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5,000 y 7,000 enfermedades raras, casi todas de origen genético, y afectan aproximadamente a un 8% de la población del mundo. Hemofilia, espina bífida y fibrosis quística son algunos ejemplos de ellas.

Y Navarro precisa que, aunque ninguna de las enfermedades raras puede considerarse curable hasta el momento, su estudio apunta hacia la medicina de precisión apoyada en una mayor comprensión de la información genética de cada paciente.

En este punto surgen las controversias e inclusive las transgresiones a los códigos de bioética universalmente aceptados. Tal como sucedió con He Jiankui, científico que en 2019 fue condenado en China a tres años de cárcel por haber modificado genéticamente un año atrás a gemelos, antes de que nacieran.

El objetivo de este procedimiento, según Jiankui, se consiguió: hacer que los bebés nacieran inmunes al Virus de Inmunodeficiencia Humana (VIH); sin embargo, esto es considerado un acto irresponsable debido a la falta de conocimiento sobre las consecuencias a largo plazo en la salud de personas genéticamente modificadas.

La Academia de Ciencias de China dio a conocer el siguiente veredicto respecto a lo hecho por Jiankui:

"En las circunstancias actuales, la modificación genética en embriones humanos todavía supone varios problemas técnicos aún no resueltos, podría generar riesgos imprevistos y viola el consenso de la comunidad científica internacional".

El gran dilema ético

En asuntos de genética, se sabe, los equilibrios son muy delicados, de tal manera que una modificación hecha supuestamente para el bien de la persona puede provocarle después infertilidad o disminución en la esperanza de vida, entre muchas otras graves consecuencias aún difíciles de ponderar.

Pero también es claro que con técnicas de edición genética podrían corregirse de raíz, desde la etapa embrionaria, enfermedades como la que actualmente padece Isaac Tallin, quien a sus 29 años de edad sufre de severos problemas de movilidad.

¿La comunidad científica internacional y los gobiernos del mundo estarían dispuestos, en ciertos casos, a cambiar los estatutos bioéticos aún vigentes en aras de lograr nacimientos de bebés sin enfermedades o síndromes de origen genético?

¿Acaso eso no sería asumir el papel del demiurgo, descrito por Platón en el Timeo, capaz de formar a su gusto a seres humanos? ¿No sería jugar a ser dioses?

Todavía no hay respuestas oficiales a estas preguntas. No obstante, Ronny Kershenovich, médico genetista en Centro Médico ABC, Campus Santa Fe, hace una prospectiva que proyecta cierta luz sobre el asunto.

Él pronostica que los médicos de todo tipo tendrán que recurrir cada vez más a estudios genéticos personalizados para hacer mejores diagnósticos y tratamientos para los pacientes.

“El que no sepa genética no va a poder entender los conceptos fundamentales de por qué una enfermedad hace lo que hace, por qué ataca a determinadas células o por qué se dirige a ciertos órganos y, en consecuencia, tampoco va entender cómo hacer un tratamiento”.

Además, Kershenovich prevé que en algún momento también se va a desarrollar un procedimiento que administrado durante el embarazo pueda remediar la enfermedad del bebé antes de nacer.

“Si se hace un diagnóstico oportuno en el útero, se podrá dar un tipo de vacuna con la cual se corrija ese error y, entonces, el bebé nazca bien, pero ahí ya nos encontramos en cuestiones de eugenesia, como la que querían aplicar algunos de los que asistían a los congresos de genética del siglo pasado."

Estos últimos eran los científicos alemanes alineados a políticas gubernamentales de su país consistentes en el mejoramiento y predominio de una raza a través de la eugenesia, a costa del exterminio de otras razas, en tiempos de la Segunda Guerra Mundial.

El dilema está puesto sobre la mesa: la manipulación genética es un arma de doble filo, por un lado promete extraordinarias soluciones a las enfermedades y, por otro, puede decantarse hacia el lado de escenarios inaceptables de tiranía global.

Mientras tanto, Isaac Tallin continúa su vida con templanza. Durante la entrevista telefónica, cuenta con voz tranquila que tiene una condición de vida sin cura, análoga a una mano de poker con la cual hay que aprender a jugar sobre la marcha.

“Hay que saberla manejar y saber que va a costar un poco de más de trabajo la vida diaria, pero también hay que saber que nada es permanente, todo es temporal”, concluye Isaac.