Una mujer que ha sobrevivido a una docena de tumores diferentes podría tener el secreto para curar el cáncer, afirman los científicos.
La paciente no identificada, de 36 años, fue diagnosticada con su primera masa cuando era una niña pequeña y desde entonces se ha formado un nuevo crecimiento cada dos años en diferentes partes de su cuerpo.
De sus 12 tumores que los médicos conocen, al menos cinco eran cancerosos y se formaron en su cerebro, cuello uterino y colon.
Los investigadores en España que están monitoreando su condición dicen que su sistema inmunológico es 'excepcional' para detener el cáncer.
Se cree que es la única persona en el mundo con una peculiaridad genética que sirve como arma de doble filo. Por un lado, tiene una habilidad de vencer los crecimientos cancerosos. Pero por el otro, los hace extremadamente susceptibles a la formación de nuevos tumores.
Ella posee dos mutaciones en el gen MAD1L1, que en circunstancias normales debería matar a un embrión antes de que tenga la oportunidad de desarrollarse en el útero. Este gen es crucial en el proceso de división y proliferación de una célula y las mutaciones hacen que se vuelva loco y comience a replicarse en exceso.
Cuando la célula comienza a dividirse a un ritmo que no es necesario, puede provocar un crecimiento tumoral que a menudo puede convertirse en cáncer.
El Dr. Marcus Malumbres, jefe del grupo de cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) de España, dijo: "Todavía no entendemos cómo este individuo pudo haberse desarrollado durante la etapa embrionaria, ni pudo haber superado todas estas patologías".
Un equipo del CNIO en Madrid publicó este miércoles su caso clínico sobre la persona.
Los científicos encontraron que la mujer tenía más probabilidades de desarrollar tumores y cánceres debido a mutaciones en el gen MAD1L1. Su condición es tan rara que no tiene nombre.
Cuando la paciente visitó por primera vez la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, se le tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes implicados con mayor frecuencia en el cáncer hereditario, pero no se detectó ninguna alteración en los mismos. Luego, los investigadores analizaron todo el genoma de la mujer y encontraron mutaciones en un gen MAD1L1.
Los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células (todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas).
Los modelos animales han sugerido que cuando hay mutaciones en ambas copias de este gen, cada una de las cuales proviene de un padre, el embrión muere.
Para asombro de los investigadores, la persona en este caso tiene mutaciones en ambas copias pero ha sobrevivido, viviendo una vida normal.
Según Miguel Urioste, coautor del estudio que dirigió la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación en enero de este año, no se ha descrito ningún otro caso como este. "Académicamente no podemos hablar de un nuevo síndrome porque es la descripción de un solo caso, pero biológicamente lo es", aseguró.
Si bien se conocen otros genes cuyas mutaciones alteran el número de cromosomas en las células, los investigadores dicen que este caso es diferente por la agresividad, el porcentaje de aberraciones que produce y la extrema susceptibilidad a una gran cantidad de tumores diferentes.
El equipo de búsqueda estaba intrigado por el hecho de que los cinco cánceres agresivos desarrollados por el paciente desaparecieron con relativa facilidad. Su hipótesis es que 'la producción constante de células alteradas ha generado una respuesta defensiva crónica en el paciente frente a estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan'.
“Creemos que potenciar la respuesta inmunitaria de otros pacientes les ayudaría a frenar el desarrollo tumoral”, explicó el Dr. Malumbres.
Los investigadores dicen que uno de los aspectos más importantes del estudio es el descubrimiento de que el sistema inmunitario es capaz de desencadenar una respuesta defensiva contra las células con el número incorrecto de cromosomas.
Los hallazgos pueden abrir nuevas opciones terapéuticas en el futuro, sugieren.
