Para la mayoría de los especialistas, la mejor manera de saber cómo está el futuro bebé es a través de métodos de imagen como el ultrasonido, pero no el convencional, sino estudios hechos a profundidad como el ultrasonido estructural, el cual se realiza de acuerdo a la Normas y Procedimientos de Obstetricia 2021 del INPer Isidro Espinosa de los Reyes para hacer una revisión exhaustiva de la estructura del corazón, vasos sanguíneos, cerebro, espina dorsal, pared del abdomen, extremidades y cara. Es en este estudio en el que se lleva a cabo la medición de la translucencia nucal, que consiste en medir el espacio detrás del cuello/nuca del bebé que puede estar correlacionado con alteraciones cromosómicas.
En aquellos casos donde se encuentra alguna alteración, se sugiere complementar la información con un estudio genético que se puede efectuar a partir de la semana 10 de embarazo para saber si el feto presenta algún riesgo de anormalidad de significado clínico relevante. Este estudio es conocido como NIPT o detección de ADN fetal en sangre materna.
A pesar de que estos estudios tienen validez del Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia, no son de diagnóstico; sin embargo, indican que el feto presenta mayor riesgo de padecer alguna condición genética, es decir: aún es necesario confirmar los resultados.
En caso de que el ultrasonido y/o NIPT muestren un riesgo elevado, se deben hacer estudios de confirmación o descarte con contenido fetal. Para estos estudios un médico especialista materno fetal o especialista en ginecología y obstetricia realiza toma de muestra de vellosidades coriónicas entre las semanas 10,5 y 13,5 del embarazo o toma de líquido amniótico (amniocentesis) entre las 15 a 20 semanas del embarazo. Tanto las vellosidades coriónicas como el líquido amniótico son tejidos representativos del feto. Aunque la toma de muestra es invasiva, es seguro tanto para el bebé como para la madre. Gracias a esto es posible hacer un diagnóstico certero en el laboratorio
Los principales estudios de diagnóstico prenatal confirmatorios del laboratorio, donde se utilizan las vellosidad coriónica o líquido amniótico son, el Cariotipo prenatal que estudia todos los cromosomas, el FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) prenatal que estudia los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y el Microarreglo prenatal que estudia todos los cromosomas a nivel genómico con un mayor alcance diagnóstico que los dos primeros estudios mencionados para poder diagnosticar enfermedades genéticas. Estos estudios preventivos dan a los padres y a los médicos la oportunidad de hacer las intervenciones necesarias para mantener la salud del bebé. “En los casos donde hay anormalidades cromosómicas, se puede hacer una planeación adecuada de los cuidados neonatales inmediatos para la protección del bebé”, asegura Palencia.
Estudios como los ultrasonidos convencionales y los estructurales están disponibles en consultorios médicos y laboratorios en toda la república mexicana, aunque desgraciadamente en las zonas rurales aún hacen falta, por lo que la tasa de enfermedades genéticas en estas regiones sigue siendo alta.
Por su parte, los estudios NIPT, Cariotipo, FISH y de Microarreglo prenatal están disponibles en las más de 500 sucursales de Chopo en 26 estados del país para que las mujeres embarazadas puedan llevar un buen control prenatal.
