Los científicos encontraron que la mujer tenía más probabilidades de desarrollar tumores y cánceres debido a mutaciones en el gen MAD1L1. Su condición es tan rara que no tiene nombre.
Cuando la paciente visitó por primera vez la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO, se le tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes implicados con mayor frecuencia en el cáncer hereditario, pero no se detectó ninguna alteración en los mismos. Luego, los investigadores analizaron todo el genoma de la mujer y encontraron mutaciones en un gen MAD1L1.
Los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células (todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas).
Los modelos animales han sugerido que cuando hay mutaciones en ambas copias de este gen, cada una de las cuales proviene de un padre, el embrión muere.
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Para asombro de los investigadores, la persona en este caso tiene mutaciones en ambas copias pero ha sobrevivido, viviendo una vida normal.
Según Miguel Urioste, coautor del estudio que dirigió la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación en enero de este año, no se ha descrito ningún otro caso como este. "Académicamente no podemos hablar de un nuevo síndrome porque es la descripción de un solo caso, pero biológicamente lo es", aseguró.
Si bien se conocen otros genes cuyas mutaciones alteran el número de cromosomas en las células, los investigadores dicen que este caso es diferente por la agresividad, el porcentaje de aberraciones que produce y la extrema susceptibilidad a una gran cantidad de tumores diferentes.