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Análisis podrían detectar Alzheimer 16 años antes de que inicien los síntomas

Actualmente no existe una prueba que los médicos puedan usar para determinar de manera concluyente si una persona padecerá Alzheimer y hay muchas incógnitas acerca de su causa.

(CNN) – Un simple análisis de sangre podría predecir si un paciente desarrollará Alzheimer hasta 16 años antes de que comiencen los síntomas, según un estudio reciente.

Al medir los cambios en los niveles de una proteína en la sangre, llamada neurofilamento de cadena liviana (NfL), los investigadores creen que cualquier aumento en los niveles de esta proteína podría ser un signo temprano de la enfermedad, según el estudio publicado el lunes 21 de enero en la revista Nature Medicine.

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La proteína NfL es un "marcador en la sangre que da una indicación de la pérdida de células nerviosas en el cerebro", explicó el investigador principal, Mathias Jucker, profesor de biología celular de enfermedades neurológicas en el German Center for Neurodegenerative Diseases. "Mientras más neurofilamento tengas en la sangre, más daño cerebral tendrás", dijo.

Todavía no existe un tratamiento efectivo para el Alzheimer, pero Jucker cree que este nuevo análisis de sangre será "muy importante para los estudios clínicos". Espera que la prueba permita a los investigadores monitorear la efectividad de los nuevos tratamientos antes de que las personas comiencen a experimentar síntomas, midiendo cómo se ven afectados los niveles de la proteína.

"La enfermedad de Alzheimer comienza al menos una década, tal vez incluso dos décadas, antes de que tengamos algún síntoma", dijo Jucker, quien también preside el consejo del Hertie Institute for Clinical Brain Research de la Universidad de Tubinga.

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Actualmente no existe una prueba que los médicos puedan usar para determinar de manera concluyente si una persona padecerá Alzheimer y hay muchas incógnitas acerca de su causa. Una teoría ampliamente difundida es que la enfermedad es causada por la producción y acumulación de placas beta-amiloides entre las neuronas en el cerebro.

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En el Reino Unido hay 850,000 personas que viven con demencia, y la enfermedad de Alzheimer es el tipo más común de esta afección, según la Sociedad Británica del Alzheimer. Entretanto, los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos estiman que 5 millones de estadounidenses padecen Alzheimer.

Entre los muchos cambios en el cerebro que preceden a los síntomas de la enfermedad, uno es la acumulación de NfL en la sangre antes de que comience cualquier síntoma, dijo Jucker.

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El equipo de Jucker midió la tasa de cambio de la proteína NfL mediante un análisis de sangre de 405 personas de todo el mundo inscritas en la red Dominantly Inherited Alzheimer's Network, una iniciativa internacional de investigación centrada en la enfermedad de Alzheimer heredada de forma dominante, una rara forma de la enfermedad que representa menos del 1% de todos los casos de Alzheimer, según el National Institute on Aging.

El equipo midió los niveles de proteína NfL en los participantes a través de muestras de sangre, imágenes del cerebro y pruebas cognitivas cada dos años y medio durante los últimos siete años. El estudio continúa.

Se descubrió que los pacientes portadores de mutaciones genéticas que los predisponen al Alzheimer (un grupo de 243) presentaban niveles crecientes de NfL en comparación con el grupo de control, consistente en 162 familiares sin la mutación.

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Al medir la proteína, Jucker dijo que "podemos medir con nuestra prueba de sangre los cambios en el cerebro… muchos, muchos años antes de que se presenten los síntomas". Hasta el momento, 13 participantes habían desarrollado Alzheimer.

A través de las pruebas cognitivas y las imágenes cerebrales, los niveles de NfL se correlacionaron con el deterioro cognitivo y la reducción del volumen cerebral, dijo Jucker. Los investigadores también encontraron una asociación entre los cambios en los niveles de NfL de 39 participantes y la atrofia cerebral y el deterioro cognitivo después de dos años.

Los hallazgos muestran que los cambios en los niveles de NfL fueron un predictor preciso de cómo se desarrolla el daño cerebral, según el estudio.

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Jucker comparó el trabajo de su equipo con el campo del cáncer. "En general, esto no es algo nuevo", explicó, ya que ciertos biomarcadores nos dicen que tenemos cáncer incluso cuando no hay síntomas de la enfermedad.

La prueba ya está disponible comercialmente; detecta la proteína NfL en el líquido cefalorraquídeo para medir diferentes afecciones neurológicas, y Jucker confía en que los ensayos clínicos futuros para nuevos fármacos contra el Alzheimer incluyan el marcador que su equipo desarrolló.

Jucker advierte, empero, que la prueba no es específica para la enfermedad de Alzheimer. Los niveles más altos del neurofilamento sugieren daño cerebral, pero esto también puede deberse a una lesión cerebral causada por un accidente, por ejemplo.

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Este no es el primer análisis de sangre desarrollado con la esperanza de diagnosticar la enfermedad en forma temprana.

Investigaciones anteriores han presentado opciones para detectar el Alzheimer en sus primeras etapas. Un estudio de 2018 examinó la presencia y los niveles del péptido beta amiloide en el cerebro de un individuo observando a personas con diferentes niveles de salud, incluidas personas sanas, algunos con discapacidades cognitivas leves y otros con Alzheimer.

En 2014, utilizando un análisis sanguíneo que analizaba 10 lípidos específicos en la sangre de las personas, los investigadores también pudieron predecir el Alzheimer antes de que aparecieran los síntomas.

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James Pickett, jefe de investigación de la Sociedad Británica del Alzheimer, señaló que los participantes del estudio tenían un gen defectuoso "que causa una forma hereditaria de la enfermedad".

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Pickett, que no participó en el estudio, declaró a CNN que "sobre la base de estos resultados, parece que los análisis de sangre regulares en este grupo de pacientes podrían reemplazar las punciones raquídeas más invasivas, pero aún tendrían que realizarse junto con otras pruebas como escáneres cerebrales y pruebas de memoria para descartar otras causas".

Sarah Marzi, investigadora postdoctoral en la Universidad Queen Mary de Londres, dijo que los investigadores han demostrado "prometedoramente" que los cambios en la proteína NfL predicen resultados de pruebas cognitivas y el adelgazamiento de la corteza, "dos síntomas principales de la enfermedad de Alzheimer".

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Marzi, que no participó en la investigación, dijo en un correo que si "este resultado se puede replicar en cohortes más grandes y, en general, en casos esporádicos de enfermedad de Alzheimer, el análisis de sangre para NfL sería un biomarcador prometedor o una herramienta de diagnóstico".

"Sin embargo, hasta ahora los autores solo han demostrado esto en una pequeña muestra de personas (39 individuos) que portaban mutaciones de riesgo de Alzheimer".

El Dr. Charles Marshall, profesor clínico de neurología en la Universidad Queen Mary de Londres, estimó que era un avance "emocionante porque permitiría que los tratamientos iniciaran en etapas más tempranas y, por lo tanto, prevenir el desarrollo de la demencia".

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