¿Qué es una enfermedad rara?
La especialista apunta que cuando se habla de una “enfermedad rara” se hace referencia a aquellas que se presentan en menos de cinco pacientes por cada 10,000. En general, pese a su baja prevalencia –normalmente- su mortalidad es alta.
“Dentro de estas enfermedades raras, como entre 70% y 80% son hereditarias y el resto son adquiridas, es decir, el paciente no nace con un gen alterado, pero a lo largo de su vida se presenta la patología”.
Amiloidosis cardíaca
Entre estas enfermedades se encuentra la amiloidosis cardíaca. Explica se trata de una enfermedad sistémica, es decir que afecta a varios órganos como el corazón, pero también los riñones, hígado, intestino y sistema nervioso. Sin embargo, se sabe que el daño cardíaco es la principal causa de muerte en las personas que la presentan.
Kena Pastrana comenta que en el caso de los pacientes que tienen un antecedente médico, esta enfermedad se presenta alrededor de los 40 años; sin embargo, para quienes adquieren el padecimiento, la edad promedio de aparición son los 65 años.
“La amiloidosis cardíaca es una de las causas de insuficiencia cardíaca aunque no la principal, por supuesto”.
La enfermedad se presenta cuando el amiliode, que es una proteína, se pega e infiltra en el músculo del corazón, lo que provoca su hipertrofia (se hace grande).
“Esta pérdida de la anatomía del propio órgano nos lleva a una disfunción y es por eso que se provoca la insuficiencia cardíaca en estos pacientes”.
Debido a la rareza, llegar a un diagnóstico también resulta complejo pues suele confundirse con otros padecimientos. Pastrana apunta que hay casos en los que el diagnóstico puede tardar hasta cinco años.
“No todos los médicos tienen en la mente que (la amiloidosis) es una de las causas de insuficiencia cardíaca (…) Afortunadamente hoy tenemos a la mano muchos estudios no invasivos que pueden llevar al diagnóstico como el ecocardiograma, la resonancia magnética y la medicina nuclear magnética”.
