Aunque con la edición genética anticipamos grandes descubrimientos que impacten en el tratamiento de un sinnúmero de padecimientos, aún existen grandes retos por ser vencidos.
Las pruebas genéticas de riesgo a enfermedades ya disponibles en el mercado son una gran herramienta para saber a cómo dirigir mejor los esfuerzos y los recursos, siempre limitados, para el diagnóstico temprano, señalan Fernando Castilleja y Juana Ramírez.(iStock)
(Expansión) - Múltiples descubrimientos han impactado a la humanidad en el campo de la salud, desde la descripción de los microorganismos, el desarrollo de los antibióticos hasta la produccion de vacunas. Hoy quiero comentar sobre una tecnología que nos hará repensar radicalmente la salud en el futuro: la edición genética.
Esta tecnología revolucionaria consiste en identificar la secuencia de genes o región del genoma que está alterada y asociada con alguna enfermedad, para posteriormente, con una guía de ARN diseñado en el laboratorio -así como se han diseñado algunas vacunas-, llevar a los sitios anómalos unas proteínas que se llaman Cas9 y que funcionan como tijeras moleculares que cortan el defecto.
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Una vez hecho “el corte”, o se unen los cabos resultantes o se agrega material genético corregido. Esto podría dar como resultado una secuencia de ADN reparada y lista para generar una célula sana o una función celular normal. En otras palabras, se trata de modificar el ADN enfermo y convertirlo en uno sano.
Este desarrollo llamado CRISPR-Cas9 fue desarrollada en 2015 por las investigadoras Jennifer Doudna, de la Universidad de California en Berkeley, y de la francesa Emmanuelle Charpentier, directora del Instituto Max Planck de Biología de Infecciones en Berlín, y su desarrollo fue tan revolucionario para las ciencias que en 2020 recibieron el premio Nobel de Química. Su historia está exquisitamente narrada en el libro Code Breaker de Walter Isaacson.
Este fenomenal avance ofrece muchas esperanzas para el tratamiento de múltiples enfermedades aunque sus posibilidades son aún más amplias, ya que además de la medicina, ofrece beneficios potenciales en múltiples áreas como en la agricultura, la zoología y la ecología.
Aunque con la edición genética anticipamos grandes descubrimientos que impacten en el tratamiento de un sinnúmero de padecimientos, aún existen grandes retos por ser vencidos que van desde los científicos, médicos y tecnológicos hasta los bioéticos. Por ahora la capacidad real en modelos de laboratorio se limita a inactivar genes y aún hacen falta otros desarrollos tecnológicos adicionales para realizar la reparación celular.
Luego que se describan las técnicas apropiadas deberán ser sometidas a rigurosos protocolos de investigación clínica con el aval de organizaciones públicas internacionales que garanticen las buenas prácticas y los resultados puedan ser estandarizados y, por último -y no menor-, regular todas las implicaciones bioéticas que deberemos considerar ante la posibilidad de modificar el DNA humano.
Estemos muy atentos, porque esta tecnología y sus implicaciones estarán en las mesas de discusión en el futuro de la salud.
Lo que el doctor quiso decir
El asunto de la genética de verdad me apasiona y me hace recordar la frase de una queridísima genetista amiga mía: “caras vemos, genes no sabemos”. Así como intentamos valorar la compatibilidad de caracteres para establecer una relación estable (léase de largo plazo o lo que sea que eso signifique para cada cual) y consideran incluso tener un hijo con su pareja (por los métodos tradicionales), además de acudir al departamento de ginecología y obstetricia, ahora también es importante y posible conocer su compatibilidad biológica, así que súmenle al equipo un especialista en genética, que en México hay muchos y muy buenos.
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Ahora bien, si al salir de su trabajo rumbo a sus casas usan Waze o Google maps aunque se saben la ruta de memoria, para utilizar la tecnología a su favor, e identificar la mejor ruta, saber si hay algún accidente en el camino, ¿por qué no utilizar la información genética, que funciona de la misma manera, para mejorar nuestras rutinas de cuidado y prevención?
Las pruebas genéticas de riesgo a enfermedades ya disponibles en el mercado son una gran herramienta para saber cómo dirigir mejor los esfuerzos y los recursos, siempre limitados, para el diagnóstico temprano.
Tengo que decir que amo que sean dos mujeres, Jennifer y Emmanuelle, quienes descubrieron lo maravilloso de la edición genética que traerá más posibilidades para el cuidado de la salud y en el tratamiento más asertivo de las enfermedades.
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Notas del editor:
Esta columna es parte del serial 'El futuro de la salud' de Health Café.
Fernando Castilleja es médico internista y experto en Medicina de estilo de vida e innovación en Salud. Profesor de la Escuela de Medicina del Tec de Monterrey desde hace 20 años. Co-founder de NuupHealth y CEO de Genethic Services. Mentor Endeavor, McCombs Business School en UT Austin, HealthIDS y Nodos Binacionales de Innovación de CONACYT. Síguelo en @FCastillejaMD y/o en LinkedIn .
Juana Ramírez es fundadora, CEO y Chairwoman de Grupo SOHIN. Presidenta de la Fundación Guerreros. Emprendedora Endeavor. Presidenta del Consejo Directivo de la Asociación de Emprendedores de México. Autora de la iniciativa “Medicina con M de Mujer”. Maestra universitaria en la UP y el IPADE Business School. Síguela en @JuanaSohin y/o en LinkedIn .
