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¿Qué es la hemofilia y cuáles son sus síntomas?

Conoce qué es la hemofilia, una enfermedad de la sangre que se estima que afecta a 5,000 personas en México.
mar 19 abril 2022 01:31 PM
hemofilia mexico
La hemofilia es una enfermedad hemorrágica y hereditaria que impide la buena coagulación de la sangre.

Al menos 75% de las personas que viven con hemofilia en México no acuden a solicitar atención médica oportuna debido a que desconoce que vive con el padecimiento y, en otros casos, reciben tratamiento inadecuado, advirtió este domingo una especialista.

“(Esto) predispone a sufrir lesiones articulares incapacitantes e incluso a fallecer”, dijo la hematóloga del Instituto Nacional de Pediatría (INP), María de Lourdes González Pedroza, en un boletín divulgado este día.

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En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, la experta destacó la importancia de la detección y atención oportuna de esta enfermedad la cual, recordó, es incurable y cuyo principal síntoma es el sangrado frecuente sin causa aparente.

¿Qué es la hemofilia?

La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.

La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes

González Pedroza explicó que este padecimiento afecta exclusivamente a los hombres, ya que está ligado al cromosoma X; mientras que las mujeres solo son portadoras y transmisoras en el caso de las madres.

“La hemofilia se caracteriza por una alteración en la coagulación, lo que ocasiona hemorragias cuando se produce una herida o incluso de forma espontánea en cualquier parte del cuerpo, incluyendo el cerebro; sobre todo, en articulaciones como codos, tobillos y rodillas”, señaló.

Los primeros sangrados, abundó, se presentan habitualmente en las rodillas a los 10 meses de edad, debido a que las y los niños comienzan a gatear.

En México, se estima que más de 5,000 personas padecen esta enfermedad y más de 1,000 madres pueden transmitirla a sus hijas e hijos. Además, cerca del 70% de los casos es hereditario; el resto no tiene antecedentes familiares, por lo que se considera un padecimiento raro que se presenta en uno de cada 10,000 varones vivos.

González Pedroza explicó que el hijo varón de una mujer portadora de hemofilia tiene 50% de probabilidad de padecer la enfermedad; y la hija tiene 50% de probabilidad de ser portadora, como su madre.

La especialista del INP informó que existen dos tipos de hemofilia: la A, que se identifica en una de cada 30,000 personas recién nacidas vivas; y la B, en una de cada 50,000.

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Tipos

Hay varios tipos diferentes de hemofilia. Los dos siguientes son los más comunes:

  • Hemofilia A (hemofilia clásica): Este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII.
  • Hemofilia B (enfermedad de Christmas): Este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.

Signos y síntomas

Los signos comunes de la hemofilia incluyen:

  • Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
  • Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
  • Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
  • Hemorragia después de la circuncisión (cirugía que se realiza a los bebés varones para quitarles la piel que recubre la punta del pene, llamada prepucio).
  • Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
  • Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
  • Sangre en la orina o en las heces.
  • Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.

Diagnóstico y tratamiento de la hemofilia

González Pedroza hizo hincapié en la necesidad de la prevención y detección oportuna desde la medicina general para que las personas con esta enfermedad sean referidas a la atención especializada de forma oportuna.

Añadió que el diagnóstico se sospecha por clínica hemorrágica y se detecta a través de pruebas de coagulación y cuantificación del factor VIII o IX de la coagulación en sangre.

En México, instituciones como el INP brindan atención médica integral a estos pacientes con el objetivo de disminuir las secuelas que dejan los sangrados en las articulaciones.

Además, capacitan a las familias y pacientes sobre los cuidados y la aplicación del tratamiento en sus hogares.

El tratamiento, dijo, consiste en la aplicación de factores de coagulación derivados del plasma humano con doble método de inactivación viral o factores recombinantes que se aplican vía intravenosa, lo cual puede ser a demanda o en profilaxis, administrando factor VIII o IX, dependiendo del tipo de hemofilia 1 a 3 veces por semana.

Además se deben realizar estudios de genética a madres y padres y se les informa que siempre existe el riesgo de que todas sus hijas e hijos hereden la enfermedad, por lo que se recomienda la planificación familiar.

Con información de EFE.

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