En el marco del Día Mundial de la Hemofilia, que se conmemora cada 17 de abril, la experta destacó la importancia de la detección y atención oportuna de esta enfermedad la cual, recordó, es incurable y cuyo principal síntoma es el sangrado frecuente sin causa aparente.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes
González Pedroza explicó que este padecimiento afecta exclusivamente a los hombres, ya que está ligado al cromosoma X; mientras que las mujeres solo son portadoras y transmisoras en el caso de las madres.
“La hemofilia se caracteriza por una alteración en la coagulación, lo que ocasiona hemorragias cuando se produce una herida o incluso de forma espontánea en cualquier parte del cuerpo, incluyendo el cerebro; sobre todo, en articulaciones como codos, tobillos y rodillas”, señaló.
Los primeros sangrados, abundó, se presentan habitualmente en las rodillas a los 10 meses de edad, debido a que las y los niños comienzan a gatear.
En México, se estima que más de 5,000 personas padecen esta enfermedad y más de 1,000 madres pueden transmitirla a sus hijas e hijos. Además, cerca del 70% de los casos es hereditario; el resto no tiene antecedentes familiares, por lo que se considera un padecimiento raro que se presenta en uno de cada 10,000 varones vivos.
González Pedroza explicó que el hijo varón de una mujer portadora de hemofilia tiene 50% de probabilidad de padecer la enfermedad; y la hija tiene 50% de probabilidad de ser portadora, como su madre.
La especialista del INP informó que existen dos tipos de hemofilia: la A, que se identifica en una de cada 30,000 personas recién nacidas vivas; y la B, en una de cada 50,000.